Mutasyon gene

mutasyon Gene - e ku sedem ji bo ku li ser damezrandina komeke heterojen ji aliyên klînîkî de ji nexweşî, ya ku jê re "nexweşiyên genetîk" e. The frequency giştî yên xuyanîbûna xwe di nifûsa mirovan ji aliyê du heta çar ji sedî.

Change (mutasyon) gene ye têkbirina pêşketina formên gelek nexweşiyên irsiyetê faktora. Di derman modern, şirove bêtir ji sê hezar ji van pathologies. Eşkerebûna ku herî zêde ji nexweşî fermentopathy e. Ev bawerî heye ku mutasyon gene dikarin qatkirin, transport û proteînan tevnî bandorê. Malzorokê dikarin di heyamên cuda pêkanîn ji ontogenesis (pêşketinê). tîpîk xwe ji bo piraniya intrauterine (heta ji% 25 ji pathologies irsî) û dopubertatnogo (berî balixbûnê) dema (45%). mutasyon Gene li baliqbûnê de (balixbûnê) û dema zarokan de (25%) pêk bê. Devereke mîqdara biçűk (10%) birînên bîst sal tesbîtkirin.

nexweşiyên genetîk bi gor nepenî type mîrasa (autosomal recessive, autosomal serdest û yên din), li gor ku di komcivînê de an jî pergala, zêdetir di pêvajoya Êrişkirin (endokrîn jî, li bêhnstandinê, ocular, û hwd.), li gor cewherê acizîya maddeyan (têkildar bi tevlihevî ji magnezyûm, mîneral û din metabolîzma ast.). Ji bo koma serbixwe de nexweşiyên gotubêjên li ser background ji hev hatine qatkirin û bi zik ji antigens li komên xwînê.

Greva ku bi mutasyon germline, nexweşî li gor maye, qanûnên Mendel. Dibe ku di derketina holê ya nû ya pêşketinê an mîras ji nifşên * bihûrî de biguhere. Di rewşên wiha de, strukturên Êrişkirin bi di hemû şaneyên bedenê belavkirin.

mutasyon Gene dikarin di yek ji şaneyên li astên cuda yên Teala, zîgot biqewime. Di rewşên wiha de, beden ji mozaîka ji bo struktura dibe. Bi gotineke din, di hin hucreyên kar û allele normal (form of the gene), û li yên din - mutant. mutasyon Hakimiyeta de xuya phenotypically (nîşan klînîkî) di hucreyên respective û provoke dike li ser pêşketina vê nexweşiyê. Di heman demê de ye, egera bes ji nexweşîya kêmtir giran heye, ku ji bo mutants full dijî.

Pispor guhertinên li fonksîyonel û dezgehî de bisenifînin.

mutasyon gene binyadî dabeş nav guherîna ku - di şûna yek base di fr.wikipedia.org (compound organîk yên jêderên xwezayî, di fr.wikipedia.org) ji hev re, yan jî yek base pyrimidine (compounds organîk - jêderên pyrimidine) by base pyrimidine din; tiþtê a codon (beşa koda genetîk a) tenê yek changes in ku têxî de pevçûnek qewimiye. e bi rastî tiştekî wiha wek "transversion" heye. Di vê rewşê de ye ku li şûna yên di fr.wikipedia.org an pyrimidine baregehên jî tersê wê heye. Ev guhertin ji ber ku codon in ku li şûna dozê. Ji bilî vê, e a mutasyon frameshift hene. Bi vî awayî ye windahî (jêbirina) an jî bi xistina (xistina) ji yek an jî çend cotên VY hene. Li gor windabûna an jî porsiyonek xistina dikare codons zêdetir an kêmtir diguhere.

Mutasyon di genan de tên guhertin karîger di (encoding) part non-(transkrîpsîyon) ji molekulek DNA. Ev dibe sedema nexweşiya yên rêziknameyê ji bo birêveçûna ji elementên tevnî. Dibe ku ev li zêde bû an kêm ên di rêjeya sentezê ji proteîna têkildar bi dereceyên cuda cuda encam.