Nexweşiyên sêwî û tedawiya xwe. nexweşiyên Enumeration sêwî

Hîpertansiyon, gastritis, şekir - ev nexweşî gelek belav e. Ew hevalên me, yên ku hez dike, em di dawiyê de ne,. Lê belê, ne hejmarek ji nexweşiyên pir kêm hene. nexweşiyên nû, ku mirov li ber rastî ne, bên naskirin her sal. Bi vî awayî, nexweşiyên sêwî - çi ye? How to ranagirin?

nexweşiyên Orphan: ev çi ye?

nexweşiyên sêwî ne nexweşî pir kêm e. Ew jî bi "sêwî" tê gotin. Lê dîsa jî, ev pathologies kêm in, li ser heft hezar jî hene. Cihê kêfxweşiyê ye, bi îhtimaleke mezin ji bo li yek ji wan jî pir biçûk e. Eger em tevahiya nifûsa Erdê bifikirin, nexweşiyeke sêwî kêm di yek kesê ku ji du hezar jî pêk tê. Li welatên cuda, îstatîstîkên li ser pathologies Orphan temsîl li gora standarda jîyana xelkê, taybetmendiyên genetîk xwe, û bi vî awayî li ser .. Ji bo nimûne, dirêj ago nav Ewropa Nexweşiya kotî di havîna binoqîne jî, lê li Hindistanê rêjeya nexweşên gelek bilind e li welatên din jî.

Ji ber ku kesên di bazirganiya bêkêr bi razemenî li vakslêdanê û dermanên ji bo lêgerîna ji nexweşî kêm in, dewletên Hikûmeta rojevî ji vê pêvajoyê de yên di asta dewletê de. Li gel vê, kesên ji pathologies sêwî, divê piştgirî û alîkarîyên sosyalê bikin. Biryara li ser nexweşiyên sêwî, ku ji alîyê hikûmeta Russian Nîsan 26, 2012, ji bo sazkirina hemû mijarên têkildar bi pêşkêşkirina tibbî û din alîkarî ji bo kesên wisa.

Di eslê xwe de ji nexweşiyên sêwî

Di piraniya nexweşî û sêwîyan bi destê genetîkê, çîrûskên û mirovan sedema. Ew dikare di cih de piştî zarokanînê bi xwe an jî di zaroktiya dîtin. Lê piraniya wan ji nexweşiya Eşkere bûye tenê bi dem, dema ku kesek kevintir mezin dibe.

Di nav pathology nexweşî kêm tê dîtin, ku xuya ji ber ku pêvajoyên enfeksiyonê, otoîmmûn û jehrî jî di bedenê de. piştgiriya baş ji bo pêşvebirina nexweşiyên sêwî - wek enfeksiyonên ku di zaroktiya xwe, a sîstema parastinê qels û dîtî zêde tîrêjên û mercên xerab jîngehê, wek baş.

nexweşiyên sêwî gelek caran zehmet e ji bo qenckirina in, da ku ew dikişin, bi sebr nav qonaxa kronîk. Ji ber ku da sekinandin û ji bo pêvajoya Êrişkirin di hinek rewşan de ne mumkun be, bi kalîte nexweş ya jiyana xiraptir dibe, û di dawiyê de mirin jî pêk tê. Erka sereke ya hemû mesrefên tibbî - ji bo zêdekirina, bendewariya jiyanê, kêm ji sibeya nîşaneyên û baştir bi şiyana nexweş de bi hev re tevbigerin.

nexweşiyên Orphan: fermana Wezareta Tenduristiyê ya Federasyona Rûsyayê

Nexweşiyên sêwî Russian e ku bi awakî ji 10 100 000. de ji bo Nexweşiyên û sêwî, ji aliyê hikûmeta Russian di 2012 weşandin pêk tê, bi awayekî zelal a list of nexweşî kêm tê diyarkirin. Ew 230 navên bijimêre: sendroma nephrotic, nazik X-chromosome, sendroma Angelman, cry cat, sendroma Lejeune, sendroma Williams, etc ...

Bi fermanê hikûmeta dihewîne qaîdeyên ji bo qeydkirina kesên tehl ji nexweşiyên sêwî, û pêvajoya kirarî ya ji bo pêşkêşkirina wan bi lênerîna tibbî.

Heke em bawer dikin ku berana welat (Akademiya Russian zanistên pizîşkî li), li Rûsyayê dora 300 000 kes ji pathologies sêwî bikişîne. rayedarên herêmî li ser hesabê butçeyê herêmî ye maliyeya nexweşiyên sêwî û tedawiya xwe.

pêvajoya kirarî ya girîng, ew dihêle ku dem ji bo tespîtkirina nûbûyî yek ji pênc nexweşiyan kêm bi nislet e, ku li hemû nexweşxane piştî bûyîna pitik for free hatiye lidarxistin. ku bi navê "fîlmkişandina neonatal".

24 nexweşî sêwî cidî tehdîd û jiyana mirovan

Jî di lîsteya fermî yên nexweşiyên kêm, ku gelek caran ji bo mirina zû yan seqetiyê ji nexweşan li ser axa Rûsya rê berhev.

Xeta yekemîn a nexweşiyên sêwî wek e sendroma hemolytic-uremic. HUS heye xwezayê Toxikologische, ber bi bînkêşanê renal û Exsikkosê.

Jî di lîsteyê de nexweşî Marchiafava-Micheli têkildar bi wêrankirina hucreyên xwînê sor, kêmxwînî aplastic, hebî, nexweşî-Prauera Stewart û Evans sendroma. sendroma Evans - avahîya ya îrsî hemolytic otoîmmûn û fenomeneke wek thrombocytopenia otoîmmûn.

nexweşiyeke genetîk hêvîdariya xitimîna di mîzê de ji madeyên hin, sedema ew wek dara maple bêna: - Yek ji tomar ji di lîsteyê de ev nexweşî, "syrup maple" e.

Binpêkirina metabolîzma acid fatty, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - van hemû nexweşiyên ku di lîsteyê de û rê li ber encamên cidî.

sendroma uremic Hemolytic

Ev nexweşî di destpêkê de 1955. ji vê nexweşiyê Gasser de kete lîsteya yên nexweşiyên sêwî kêm li cîhanê tê qal kirin Soon.

The sendroma li zarokên ji mezinan zêdetir e. Wî hêvîdariya nebese hemolytic û têkçûna renal. Ev li ser background ên zikêş û vegirtina tract hilmijê yên jorîn de xuya dike.

Dît têkiliya di navbera pêşketina li nexweşî û bikaranîna hebên devkî, derman, û li ber an nexweş AIDS bi erythematosus lupus sîstemê.

Nexweşî dikare bibe bi nislet e û li ser ji dê û bavan re derbas bûn ji bo zarokên ji bo dominatnomu an jębirina recessive.

sendroma uremic hemolytic destaniye bi jahr û bakteriyên ku dikare şaneyan endothelial zirarê vêxist. Hejmara rêrewa rewşan de (nêzîkî 70%) bi vegirtina E. coli O157 vêxist: H7. Ev gengaz e ku bibin vegirtî destê cats, û piştî xwarina ku hatibûn dermankirin germa têra xwe avê raw û şîrên ne pastorîze ne.

fibrosis Cystic - ku nexweşî herî belave li Rûsya Orff

Ji hemû nexweşînên sêwî fibrosis cystic li Rûsyayê gelek caran pêk tê. Ev nexweşî navborî, ji nislet e û li zarok ji rojên destpêkê yên jiyanê da.

Sedemê Guherandinên Êrişkirin di bedenê de - a mutasyon ji gene ku diçe zêde kombûna belxem viscous di organên cuda. in formên çend ji fibrosis cystic hene: Escherichia pulmonary, Broncho-pulmonary û rovî.

Bi têkçûna Bronşa û pişikê bi dora du salan ku zarok dest bi ezabê kuxik, bi hogiriya phlegm stûr. Di vê rewşê de, dema ku pêvajoya Êrişkirin livûtevgera enfeksiyona bakteriyan bi pêş taya dubare an jî iltîhaba pişikê.

forma rovî pê re ji aliyê kêm çalakiyên enzymatic yên di zik de, sedema xwarin undigested di rûviyan de dest bi rizîbûnê. Ev dibe sedema sermestiyê, tevlihevî stool, vereşîn û t. D.

nexweşiyên sêwî Çareserkirin di forma lezî tê kirin li nexweşxaneyê hatiye lidarxistin. Armanca sereke ya terapiya li fibrosis cystic - valakirina didema yên belxem ji bedenê ( «N-acetylcysteine"), zêdebûna çalakiyên enzymatic ji zik û pankreas ( "Pancreatin", "Festal").

jimêryarî mucosal kronîk

Wiha nexweşiyên sêwî wek jimêryarî kronîk mucosal, têkildar bi function leukocyte mêxabin. Ev yek rê li ber rastiya ku destmal reşbûna û mucosal ji bedenê ji bo fungi ji genus Candida bibin êm. Ev nexweşî ji aliyê genetîk mirovan û mîras maye.

Çi nîşanên ne karakterîstîk ên jimêryarî kronîk çilmê?

1. Yekemîn, çerm, nails û mucosal testa bandor li aliyê fungus.
2. Ya duyemîn jî, kesekî ku bi berdewamî dihesîne westabûn û runin. Ev ji tansiyona nizm dikşînin.
3. Sêyemîn, gava ku nexweşî tê kêmkirin, şekirê xwînê û sanciyên xuya.
4. Fourth, belkî ji wendakirina hair û xuyabûna hyperpigmentation ji çerm.

jimêryarî mucosal kronîk provoke dike pêşketina kronîk nexweşiya pişikê, iltîhaba kezebê. Li ser zarokan, nexweşî dibe sedema vegirt, di mezinbûn û pêşketina.

Kansêrê bi riya lêkolînên genetîkî pêk tê.

Rêbaza sereke yên tedawiyê - pêşwaziyê ajanên antifungal ( "Nystatin" "clotrimazole" û hwd ...).

zygomycosis

Lîsteya yên nexweşiyên sêwî kêm jî di nav de zygomycosis.

Ev nexweşî dest pê piştî vegirtina fungi dimorphic pêş. Ew ji aliyê inhalation an çerm û bi rêya şikandin derbasî laş. fungi Dimorphic li cihên bi humidity bilind dijîn - di vê axê de, kufikî nebat. Di hin rewşan de, ew li ser fêkî mildewed, penêr û nan xuya.

Zygomycosis nexweş bi destnedanê saxlem hema hema ne mumkin e. in, gelek dozên ku kesekî saxlem bi fungi piştî penetrating birînên û vedana mêşlokan hilgirtiye hene.

Bi piranî zygomycosis kes bi sîstemên neparastiye pir qels tesîrê:

• diyabet;
• êşê ji acidosis dirêj;
• organên neqilkirin;
• serpêyî tedawî glucocorticoid;
• vegirtina bi AIDS.

Zygomycosis hêdî hêdî bi necrosis yên ku destmal û damarên xwînê dibe sedema, ku ji bo mushrooms in. Ji ber vê yekê, tedawî êrîşkar e û ji xelekên herî bi bandor ji bo date in Excision ji testa û bikaranîna amphotericin B di dozên bilind.

sendroma Lynch

nexweşiyên sêwî ku lîsteya bi navên nû, her sal, di nav sendroma Lynch - pençeşêra kolonê e ku bi nislet e. Di vê rewşê de, di pençeşêrê pêşve ku di encama mutasyon genetîk û pathology yên çend gen. Ji ber vê yekê ev yek ji bo kategoriya ya kansêra adetî ne.

Ev sendroma, mixabin, hevpar e: li Ewropayê, ku li yek kesekî ji du hezar dîtin. Pişta xwe wisa teşhîs di rewşên ku tu kêmtir ji sê xizmên nexweş (ji bo yekem) bi pençeşêra kolonê di temenê xwe yê 50 salî bi nexweşiya bûn.

Hilgirên ji gene mutant bi ne bi tenê ji bo nexweşiyên penceşêrê rovî, di heman demê de jî ji bo birengekî pençeşêrê riviya, pençeşêrê ya endometrium, kramp, mîde, mejî, û hwd. D.

The sendroma gor pîvanên Amsterdam II naskirin.

thymoma

A list of nexweşiyên sêwî kêm de thymoma. Di bin vî navî de vedişêrê her cûreyê kula thymic. Ew bi piranî cirxweş e, lê wisa pênase pirr şert e. Bêyî tedawiya bi rêkûpêk, ev kula dikarin metastasize, û piştî rakirina - berdî.

Di dema thymoma di pratîkê de xwe nede hîskirin. Dema ku ev size hin digihîje, nîşanên compression ji organên nêzîk e, werimîna heznekir qirika, û kurtbûna bêhnê û dil dilkuta bi hene. thymoma zarok bi awayekî dikarin deform sîngê.

Li gel van nîşanên dikarin peyda bibin:

• puffiness ji rûyê;
• exacerbation ji nexweşiyên emelbûnê;
• Pain radiating bo ku li devera mil, bi stûyê û di navbera blades mil de.

Thymoma bikaranîna lêkolîneke rontgenê ye, tomografiya hyperbola teşxîskirin.

Ji bo tedawiyê sereke - operative. Rakirina tumor pêwîst e, naxwe şên û mezin bibe, û tenduristiyê ya nexweşan xirabtir.

Sarcoma ji bone û articular cartilage ji bedena

Sarcoma (pîs tumor an) bone û articular cartilage - ev nexweşî sêwî. A list of pathologies kêm de sarcoma, ji ber ku ev e kanserê de tîpîk ne.

pençeşêrê Classic avakirin, ji aliyê hucreyên epithelial, û sarcoma di vî warî de, ji bo bi sînor ne - ew dikarin bone (osteosarcoma), kirtik (chondrosarcoma), muscle (miosarkoma), fat (liposarcoma), dîwarên damarên xwînê û di girêkên bandorê. Ya mayî bi sarcoma similar to kansera normal e, ji bilî ku ew li pace bi lez zêde dibe.

Sedemên rast ji vê nexweşiyê nehatiye avakirin, ne dîtin. By bi tahrîkkirina faktorên de lêkolînerên tumor:

• stembar ji bo .Wadge;
• bandora kîmyewiyê bi xesar;
• tîrêjên;
• enfeksiyona vîrusa;
• birîndar.

Tespîtkirina zûdemî ya ku nexweşî hema hema ne mumkin e. Sarcoma bi xwe hema hema nade, ji bilî ku janeke sivik li site tumor de. Kemoterapî, cerahî, tîrêjên terapiya - rêbazên sereke yên dermankirina nexweşiyê.

retinoblastoma

nexweşiyên sêwî ku di lîsteya 230 îmtihan navên RF de û retinoblastoma. Ev nexweşî bi xuyabûna tumorên kanserê li ser retina têkildarkirin. Ev genetîk e: ji ber ku mutasyon ji gene Rb.

Retinoblastoma dest bi pêş di zaroktiya û derçê, ji bo du salan. Nexweşî dikare wek nursery hesibandin, ji ber ku hejmara me li rêrewa wan haletan de yên ku di pênc salên pêşîn ji jiyana teşxîskirin.

Nîşanên sereke ya vê nexweşiyê de li ronahiya nesirûştî ya şagird, êş ocular û windabûna ji nişka ve ya dîtiniya. Lê baby bo tespîtkirina van nîşanên hema hema ne mumkin.

Ji bo ku teşhîs pêwîst MRI, ultrasound, CT.

Ji bo tedawiyê serî li rêbazên kevneperest, di heman demê de ew biha ne: ji bo kursa pênc-hefteyekê ji tîrêjên terapiya di rewacê de bigirin ji 10 heta 12 hezar euro (nêzîkî 100 hezar rubleyan). Cryotherapy germî wek photocoagulation bikaranîn, herweha. Avantaja sereke yên van tedbîran ew e ku ew bihêlin ku hun xilas nexweş dîtiniyekê de.

nexweşî Hodgkin da

Din nexweşiyên sêwî hevpar - a losemiyê (nexweşiya Hodgkin da). Nexweşîya bi tenê organên dihewînin, hunandina lymphoid bandorê. Ji ber vê yekê, ji nîşaneyê taybetmendiya herî of it - ev girêkên limfê. Di serî de pêvajoya Êrişkirin dehlîzên zik û Sîngî bandorê. Di encama vê çalakiyê, nexweş êş sankî di warê sîngê de, bêhnçikîn, testên hilm, ew li ser kuxikê û dilçûn eleqeder bû. Di rewşên giran de, gireya firehtir karibin zextê li ser zik, û heta urf gurçikê.

Fever, xwêdan, û hest a ketime caran tengala pêşketina nexweşiya Hodgkin da.

Sedemên ku pêvajoyên Êrişkirin di hunandina lymphoid qewîmîna, zanyar, hatine dîtin. in, pêşniyarên ku ji bo pêşxistina vê nexweşiyê dest ji vîrûsa Epstein-Barr an kêmasiyên sîstema parastinê heye.

Ji bo dermankirina nexweşiya Hodgkin heye li Onkolojî û hemotolojiyê dimeşandin. Yê nexweş ultrasound û di biyopsiya pêvajoya kirarî, CT an MRI dikeve.

Eger tu bi tedawîya nexweşîyên mijûl ne, mirinê di nava 10 salan de pêk tê. Rêbazên sereke yên tedawiyê - pêşwaziyê derman SAFETYAID û dermanê tîrêjên.

Bi vî awayî, ne gelek nexweşiyên kêm heye. bi tenê li herêmên taybetî yên planet - Hinek ji wan bi li gelê gelî hemû welatên dîtin, û hin. piştgiriya Medical û aborî ji bo nexweşên ku ji nexweşiyên kêm cefayê bikişîne, beşek ji bernameya civakî yên hemû welatên pêşketî ye.