Sendroma Cornelia de Lange: photo, sedem, nîşanên, teşhîs, texmîn, bendewariya jiyanê, derman

Gelek dersên biology dibistanê bi bîr bînin ku datayên genetîkî ji bav ji diya zarokên xwe di rêka e, di genên mirovan ji 23 cotên ji kromozomên. Ev dihewîne li ser 28,000 genan de, her yek ji wan bi roleke girîng di damezrandina ku bedena mirovan de dileyize. Guherandinên Mutational bi tenê yek ji wan dikarin sendroma Cornelia de Lange, a gelekî nexweşiya giran gelek bajon, û di gelek rewşan de û provoke, gelek caran ji bo mirinê. Gelek nivîskarên dibêjin ku kesên kû ji vê sendroma çare tune. Lê do bêhêvî ne, ji ber ku zanist û derman modern ji bo afirandina kerametan dike.

Bêjenasiya wê navê

sendroma Cornelia de Lange piştî wî ji bo danasîna bi berfirehî bi tixtorê zarokan bi navê Cornelia de Lange, di 30s yên sedsala bîstan de ku dijiya û li Hollanda kar kiriye, navê wî bû. Ew e di pratîkê de xwe dît 5 rewşên wiha de, wextê dawî de tenê du keçên ku xizmên ne bûn. Di sala 1933, Cornelius hilda a description berfireh û di dawiya çavdêriyên xwe. Lê belê, gelek zûtir (li 1916) jî di heman êşa zirav û ku di detail nojdar German W. Brahman e, da ku ew gelek caran bi kar tînin, bi navê sendroma Brahman - Lange. Li gel vê, navê hevbeş ya sendroma of Amsterdam, wek bajarê qeyd tenê sê zarokan, ku ev pathology hatine dîtin. Hemû sê navên - yek û ji vê nexweşiyê wek hev in. Ev li her parzemînê bi frequency manend ên di her du keç û hev dîtin, kesên ji hemû miletan û komên etnîk,. Ji bo sed salan û vir ve description yekem, em di detail xwendiye 400 rewşan de ji vê nexweşiyê.

bi pirç, sadîstî û çerm

sendroma Cornelia de Lange dibe ku ji destpêkê deqeyan baby jiyana guman. nîşaneyên bingehîn:

1. weight zayîna Low (nêzî 2/3 ya normal).

2. anomalîyęn ji skull:

- microcephaly (skull bi qasî 10% kêmtir ji normal (98% nexweşên);

- brachycephaly (zêdebûna li aliyê kevî (width) ji skull merivê ji aliyên longitudinal xwe);

- kêmkirina mêjî ji serê.

Zêdetir ji nîvê pitikan zêde dît pilosity paş, û carna tevahiya bedenê. Çerm pitikan ya ku nêzîkî 2/3 pattern cyanotic bi firaxên EXPLORERê baş (Gunerî yên çerm) e, lê vê nîşaneyê di teşhîsa vê nexweşiyê krîtîk de ne.

sadîstî facial

Statuyekê li ser rûyê nûzayî ku krîterên ku dewruber herî balbikşînim Syndrome Cornelia de Lange in. Photo baby li jor bi awayekî zelal vê nîşan dide. A şikbarîya ji normên qebûl in:

- herweha eyebrows xêzkirin danasîn, nêzîkbûna li ser pira (99% yên bûyeran de);

- bedew, r'omîya dirêj, gelek caran recurved (99%);

- poz biçûk, ku poz protrude forward (88%);

- fireh û pira pozê mirî (88%);

- devê bi kujên xwe daleqandî, dadikeve (94%);

- dûr unconventionally mezin di navbera poz û lev;

- guhên kêm-set;

- hypoplasia (hypoplasia) ya çeneya jêrîn (84%);

- kêm li ser eniya û / an nape yên li ser sînorê hair (94%) ye.

The daku li jor li ser rûyê, pitik, dibe ku hemû an beşdar dikarin bi tenê di çend.

Sadîstî ji organên navxweyî

Hypoplasia (paşvemayîn), û hengameyan Êrişkirin di avabûna ji organên navxweyî ye, yê herî bi metirsî li ser jiyana zarokên ku nasnameya kirine sendroma Cornelia de Lange in. Kansêrê de MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, analîzên cytogenetic û din teknîkên modern.

Di vê nexweşî dikare were şopandin:

- atresia choanal, an jî zêdetir, Astengkirina cavity pozê ji (vê pathology ye, teqez bi sendroma de Lange ve girêdayî ne û bi hêsanî bi nexweşiya destê çawa baby bîhn e an jî bi rêyên li operasiyonekê de);

- kêmasî di avahiya ku ji dil (tênê vascular, valves, baffles);

- nexweşî medê (cecum movable, hin kesên din jî);

- kêmasî ji sîstema urogenital (nêzîkî 50% ji nexweşên);

- kîsta li ser gurçikan, hydronephrosis;

- pathology de testa mejî (convolutions qorik, aplasia yên li callosum corpus û yên din);

- pir bilind an akama palate;

- cryptorchidism.

Careke din, ne şert e ji bo ku zarok nexweş hemû kêmasî li jor ji organên navxweyî bûn.

Sadîstî ya pergala hilgirtina

Neonates dikarin statuyekê ji laþê wî, herçî, thorax, ku ew jî bi Syndrome Lange de Cornelia (photos of kes bi vê nexweşiyê di gotara xwe pêşkeş kirin) teşxîskirin.

Hinek kêmasî di cih de xuya dibin. Ew jî ev in:

- nebûna yek an jî zêdetir, tiliyên;

- tiliyên debestirén (bi piranî li ser lingan de dîtin);

- vezelîne û / an singê di temeke.

Bi baby bûnî dibe, daku li jêr pir girîng:

- retardation mezinbûn (di hin rewşan de, dwarfism);

- hypoplasia, laþê wî kurt;

- destên biçûk û lingên;

- stûyê gelekî kurt;

- sînorekî ji kapasîteya bend enîşka unbend (contracture).

derasayî demara û nexweşiyên ji organên wateyê de

Mixabin, gelek pirsgirêkên din ên li zarokên ku bi bi teşhîsa li wir "sendroma Cornelia de Lange." Nîşaneyên têkildar bi rewşa demara ya zarok, dikarin bibin:

- çebûyî de bizaro ne û zexel, gelek caran li vereşîna;

- livdariya kêm û aktîvîteyên fizîkî;

- hypotonia muscle (tone muscle bêde, e no hêza di dest û lingên wê derê);

- Cihê ku di demên dewrî yên atiyê.

Zarokên bi sendroma de Lange xwedî pirsgirêkên bi rûniştina, çavên û axaftina. Gelek ji wan re bipeyive dibêjin hindik an jî hîç li her temen. Dê û bavê xwe not bikin ku piraniya kids îfade xwestekên jestên xwe. Vision ew wisa pirsgirêkên in:

- strabismus;

- korbûna;

- astigmatism;

- dixine ya nerve tester.

pêşveçûna rewşenbîrî

sendroma Cornelia de Lange li gel hemû komplîkasyonên tenduristiyê din sedema retardation derûnî, ya ku hema hema li her zarok nexweş pîroz, û li 80% ji rewşan de bi imbecility an debility teşxîskirin. Lê belê, ne kids bi Syndrome Lange de ku tev li van pêşdibistana rêk û dibistan heye. Ev di kîjan ji du formên êşa zirav girêdayî ye. Yê pêşî jê re dibêjin klasîk, li ku ne gelek cudabûn di avabûna û operasyona ji organên navxweyî ye, derasayî ji derve û retardation derûnî derîne, heye. Forma duyemîn piranî li lubricated kir. Gava ku dît derasayî Link hin, hinek pirsgirêkên bi organên navxweyî ye, di heman demê de pêşveçûna rewşenbîrî yên dereng sînor li wir.

Wekî ku dê û bavên zarokên ku bi sendroma de Lange li her temen rapor, ji bo tuwaletê bipirsin ne, gelek caran janên bi silikîn û dixwazin ji bo karekî pedagojîk yên nedîtî gavên zarokên bijûn: her tim vî nedirînin, ku di kaxezê de, xwedî wê, her tiştê ku dikeve nav destên xwe xera bike, all the time to move di çembera . Çalakiyên wiha zarok wek wan, aram in.

Sedemên vê nexweşiyê

Ev sed salan ji dem dema ku ev yekem bi sendroma Cornelia de Lange ravekirin. Sedemên vê nexweşiyê di dema ku dem em pê hesiyan. Ev mutasyon di genan de ne. Hejmara yên bûyeran de ku di mutasyon di chromosome 5, zêdetir bi teqezî li gene NIPBL, ku di milê wê de ye, "p". A beşek biçûk ji sendroma de Lange li kesên bi mutasyon ji kromozomên proteîna 1A (gene SMC1A navê), û yek dozê tomar kirin bi mutasyon li proteînan chromosome navê SMC3 gene nîşankirin. Lê belê, li sedemên van mutasyon gene hê jî li ser sehneyê ji teoriyên û mumkin in.

Tê bawerkirin ku ku ew dikarin bi vegirtinê li ducaniyê de bibe, bi taybetî jî di dema pêşî dûcaniyê, hin dermanên, temen pêşketî bavê zarokê an temenê zik li ser 35 salan de, her weha, wek zewacên di navbera xizmên.

Lê tu kes ji ber van sedeman e ku hin ne, û 100% guhertinan çêdike genetîk.

peresendî ya din jî xebitî ku sendroma Cornelia de Lange cęlekî, lê zêdetir ji nîvê nexweşan lêkolîn ev nexweşî carcarkî re xuya bû, ji bo cara yekemîn di race.

Cornelia de Lange Weather Syndrome

Tê bawerkirin ku ku vê nexweşiyê pir kêm e. Daneyên bi unîforma ne, çiqas bi ku belavbûna wê, no. Hin çavkanî jî dibêjin ku zarok nexweş ya 10 000 Jidayîkbûn live, yên din jî ku yek per 100 000, û yên din jî bi hejmarên cuda di vê range kir. Heger tu li ser wê difikirim, ev ewqas kêm ne. Li gor îstatîstîkên her roj li ser rûyê erdê li ser 370 hezar zarokên dinê. e ku, eger hûn bigirin heta bi cihê herî paş û kesayetiyên, her roj li ser 4 kesên ku bi nexweşiya bi Syndrome Cornelia de Lange dinyayê.

Çawa gelek kes lê dijîn, ew li ser gelek faktorên, yên ku pileya derasayî organên navxweyî ye, tespîta di wextê xwe û bi kalîte ji bandorên tibî cînarên xwe û ne girêdayî ye. Heger zaroka te patolojîk ji organên navxweyî bi jiyana hincete ku heye, ew e, di meha yekem dimirin piştî zayînê. Ger derasayî ji organên navxweyî ye, biçûk an zarok di wê demê de emeliyat bû ye, dema jiyana dikare bibe gelekî dirêj. Compounding Pêşbîniyên ji ber ku di bedenê nexweşên ku bi sendroma de Lange e nikarin ne berxwedana xurt ji bo nexweşî konvansiyonel, raxîne bi zûyî ne, û di Cihûtiyê de şer ji wan re.

dermankirinê

Gelek nivîskarên û çavkaniyên dibêjin ew e ku bi tu awayî ji bo qenckirina a zarok yê ku bi nexweşiya sendroma Cornelia de Lange hene. Dermankirinê ji bo prosedurên birînan kêm (eger tiştin hene), ku vîtamînan de, nootropics (bandor li ser fonksiyona mejî), steroids Anabolic, xweyîkirina serhevdanî. Lê belê, di dema me de ji teknolojiya bilind dikare bibe, eger ne bi temamî ji holê rakin nexweşî, ku derbirîna xwe ya berbiçav kêm bike. Ev pêwîstî bi baweriya serkeftinê, sebir xeraptir û pere, ji ber ku tedawî biha ye. Li vir peywendiyên xwe li ocaxên tenduristiyê û navendên ku bi avêtin ji bo alîkarîya in:

1. Kiev. Zanistî û Navenda Metodolojîk "Heqîqet" e, ew li kolanan ji Williams, avakirina hejmara 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Li vir li ser dixebitin ku rêbazeke Ulyany Luschik, ne gelek Deng erênî heye.

2. Moskowê, Solntsevo. Navenda Zanistî û bikêr li ser kolana xwe pîlotiyê, avakirina hejmara 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. gelek in reviews ku zarokên ku bi sendroma de Lange piştî tedawiya li vê navenda dibe, hê gelek çêtir hene.

3. Îsraîlê. Navenda wan biocorrection. (Mesrefa dermankirinê ji 10 hezar in. E.) Vasilyeva. Phone: 972-352-333-89.

Li zarokên bi teşhîs ji "sendroma Cornelia de Lange", bendewariya jiyanê ye, bi giranî girêdayî li ser lênêrînê fedakartir ji gelê xwecihaxêv xwe, ji ber ku bi mentiqekî bi van nexweşan divê hema hema her minute. encamên erênî gelek caran pêk ji bo dermankirina bi kêm an sifir kirin, heger ku tu tedawî rawestandin, an jî bitenê ji ber ku e Hemûd hene.

Deng ji dê û bav, encamên erênî ji bo dermankirina zarokên wan ne kinesitherapy, bernama saxlemkirnê taybet yên swimming bi delfîn di Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, vera, dersên music, terapiya ronahiyê.

pêşîlêgirtina

Ev zehmet e ku li ser tedbîrên ji nexweşî, ku sedemên wê ne diyar in re biaxivin. Ji ber faktorên ava ku dibe ku ji mutasyon di asta genetîk a dibe, ew hêjaye ku:

- ji bo rê li kompleks yên zarokan jî ji aliyê xizmên xwîn;

- dilgirane ji dereng de dayik û bav be;

- di dema ducaniyê de, bi taybetî di dema mehên destpêkê de, ji bo ku hemû tedbîrên xwe dispartin enfeksiyonan bi zûyî, û di dema nexweşîyê da dermanan bi tenê piştî axaftina bi dixtor.

Li ser bingehê xebatên ji nexweşên bi sendroma ya ji doktorên Cornelia de Lange de mêldarê bawer bike, ku di heman malbatê de dikare ji nû ve ji dayik zarokê nexweş li% 2 bûyeran de, û di wan malbatên ku bav an dayik, ne nîşanên hinek ji sendroma de Lange heye, zarokek nexweş dikarin bêne dinyayê li 25% yên bûyeran de. Ji ber vê yekê, hemû jinên di rîskê de ne, divê di kûrahiya-liservebûnê bistînin, bi taybetî jî ji bo proteîna Papp Tuan kontrol bike. Eger ne ev e, bi îhtimaleke pir bilind yên ku bi baby bi sendroma Cornelia de Lange hene.