Sendroma Treacher-Collins: Nîşaneyên, Sebeb û dermankirin

sendroma Treacher-Collins pêşketina bone û destmal din ji rûyê bandorê. Îşaretên û nîşaneyên vê tevliheviyê de dikare ji hema hema imperceptible to giran diguhere,. Piraniya kesên xwedî hestî, şensê ku rû de, bi taybetî, cheekbones, û a çene pir biçûk û chin (li zarokên biçûk). Hinek kes bi sendroma Treacher-Collins bi qul di devî de, ya ku jê re çêbûye "akama palate". Di rewşên giran de, ji ber hejariyê ji hestiyên rû, dibe ku airways bandor li sînor, sedema nexweşî potansiyel-kujer.

Pirî caran mirovên bi vê nexweşiyê çav bi çuyîna xwar, bijangên kêm e, qusûr bi din yên Palikên jêrîn, navê coloboma hene. Ev dibe sedema nexweşiyên oftalmolojî din ku dikarin ji bo windabûna dîtiniyekê de rê. Ji bilî wê, dikare bibe guhên biçûk an dibûm, di şeklê an nebûna xwe li wir. bihîstinê li ser nîv ji rewşan de jî pêk tê. Ev ji nexweşiyên ku di sê hestiyên biçûk ya li ser guhê navîn, ku ragihîne canal guhê dengê an şensê results. Li ber sendroma Treacher Collins nade îstîxbarata bandorê ne: Wek qaîde, ev normal e.

Mutasyon di genan ku sedema sendroma Treacher-Collins?

Sedema herî bêhtir: mutasyon di genan TCOF1, POLR1C an POLR1D. Gene mutasyon TCOF1 - Sedema ku ji 81-93% ji hemû rewşan de. POLR1C û POLR1D - ekstra ji% 2 bûyeran de. Li kesên bê mutasyon taybetî yên yek doza gene ji vê nexweşiyê ne diyar e.
Genes TCOF1, POLR1C, û POLR1D roleke girîng di pêşxistina zû ji hestiyên û destmal din ji rûyê bilîze. Ew bi di produksiyona gerdên navê RNA ribosomal (rRNA), pismamê kîmyewî birano DNA bibin. Ribosomal RNA alîkarî kom blokên ji proteînan (asîdên amînoyî) di proteînên nû, ku ji bo ku rêvebirina normal, û piyan hucreyê de pêwîst in. Mutasyon ji genên TCOF1, POLR1C, an hilberîna POLR1D cut rRNA. Lêkolînvan bawer dikin ku kêmkirina mîqdara rRNA dikarin ji bo xwe-xerabûna şaneyên taybet tev li pêşketina hestiyên rû û destmal rê. mirin hucreyî ya nenormal dibe ku ji bo pirsgirêkên hin bi pêşketina rûyê mirov bi sendroma Treacher Collins rê.

Wekî sendroma maye, Treacher-Collins?

Eger nexweşî ji ber mutasyon gene an TCOF1 POLR1D diqewime, bawerî ew e, ku ev e - nexweşiyeke serdest autosomal. Der barê 60% ji rewşan de bi destê mutasyon nû di gene sedem û li gel bi no dîroka şîdetê pêk tê. Di rewşên din de, ji sendroma rêya gene mûtasyon bavê wan ji wan re maye.

Dema ku nexweşî bi mutasyon li POLR1C gene bi sedema, bawerî ew e, ku ev e - an pattern recessive autosomal mîrasa. Dê û bavan yên ferdî de bi nexweşiyeke autosomal recessive xwedî yek nisxeyek ji gene cûnên, di heman demê de ew bi piranî naxwazin nîşan û nîşaneyên nexweşiya nîşan ne.

tedawî sendroma

Çareserkirina girêdayî li ser hişkiya li ser rewşa, di heman demê de ev in:

• şêwrê genetîk - ji bo şexsî an malbatî, li gor ka nexweşî bi nislet e an ne;
• bihîstin alîkariyên - Di doza windakirina rûniştina parê;
• tedawiya diranan, di nav de hestiyên armanc û r'astkirinê malocclusion;
• çînên terapiya axaftin ji bo pêş ve birina ragihandinê. pathologists Speech jî bi kesên ku tengahiyê gewrî, xwarin û vexwarin xwedî kar;
• teknîkên Surgical ku alîkariya wê baştir xuya û kalîteya jîyanê.