Ji sendroma Alport çi ye?

sendroma Alport nexweşiyeke irsî ye, ya ku ji aliyê kêmkirina direct, serkevt ji function renal bi bihîstinê an jî dîtiniyekê de bilêv bikin. Di dema niha de, di welatê me de bi vî rengî ya nexweşiyê di nav zarokan de (bi piranî) a bi şertê of about 17: 100 000.

Ji sedemên sereke

Li gorî nêrîna eksperan, sendroma Alport ye sedem ji ber derasayî di gene, ku di zendê dirêj ya chromosome X in ku bi navê herêma 21-22q ye. Li gel vê, binpêkirina avahiya entegrasyona bi navê of collagen type 4 jî e ku sedema vê nexweşiyê. Di bin collagen ku di zanistên yên wisa proteîn e ku pareyek direct ji tevînekê dide ku mîqdarên û berdewamiya fêmkirin.

nîşanên

sendroma Alport e bi piranî yekem jî di nav xwe de zarokên di temenê ji pênc heta deh salan hest, û ku di form of hematuria (xwîna di mîzê de bibînin) da. Pirî caran, ev nasîna li random, ku ye, li muayene din ji aliyê pijîşkekî pispor dîtin. Ji bilî vê, sendroma Alport xwe wekî ku bi navê stigmas dizembriogeneza dîhar dibe. Ev a, daku sivik ku dikarim roleke taybetî li ruyê ya sîstemên sereke yên laşê play ne ye. Doktor dibêjin, epikant (crease biçûk di quncikê de navxweyî ya eye), ezmên bilind, a Ogut sivik, ji her du guhên wê û nîşanên din. Hevgirtî hinda kirina bihîstinê ye jî nîşanek dilsoz ên ku bi vê nexweşînê, û windabûna rûniştina bêhtir caran di boys naskirin. Hemû yên ku nîşanên jor gelek caran di baliqbûnê de, dema hevpar kronîk têkçûna renal jî bi xwe bi tenê di jiyê hîskirin.

nasîna

sendroma Alport li zarok bi giştî li ser bingeha hebûna vî rengî ya welat nexweşî li endamên din ên malbatê teşxîskirin. Ji bo nimûne, ji bo piştrast bike ku nexweşî bes hevcotî sê ji pênc pîvanên rêyên jêr hilbijêre:

• bihîstinê;
• rewşan de mirina bi xizmên têkçûna kronîk yęn;
• pejirandinę ji hematuria di malbatê de;
• pathology eye;
• ber guhertinên taybetî di dema biyopsiya gurçikan.

dermankirinê

Di nebûna derman taybet, doktor yekem pêwîstî bi leza pêşveçûnê ji gurçikan. Bi vî beriya nexweşî Alport de, zarokên exercise bi tevahî qedexe ne, ew ferman a parêza bi parseng. eleqeyek mezin ya ku li rehabîlîtasyonê, da-gazî yên foci enfeksiyonê dayîn. Use di dermankirina cûr û dermanên cuda hormonî pistgiriya başbûnê ve. Lê belê, gelek caran rêdan ku transplantasyoneka gûrçikî wek tedawî tercîhî. Ev divê bê diyarkirin, ku tespîta ji haematuria bê windabûna rûniştina girîng in giştî e hinekî Bêguman di lehê ya texmîn nexweşî. Di rewşeke bi vî rengî ya têkçûna renal naskirin pir kêm.