Live nikarin bimirin: çîroka Charli Garda

Charlie Gard - kurekî ji Brîtanyayê, hatiye ku asta navneteweyî de bi nexweşiyeke kujer bêçare xwe dikşîne. Dê û bavê wî hewl didin ji bo dîtina dermankirina ceribandinê de, hêvî dikin ku ew dikare alîkariya kurê xwe qezenc nexweşiyeke kêm - "ji tunebûna DNA," e ku bi piranî ku sedema mirina wî ji bo zarokên biçûk ku di van çend mehên destpêkê yên jiyana xwe. Lê çi dibe sedema vê nexweşiyê û çima ew qas bi lez bedena pitikan derdixîne?

teşhîs kurik

Charlie li Tebax 4 sala borî de ji dayîk bû, lê ji ber ku Cotmehê de, bi temamî di nexweşxaneyê de li Londonê, Great Ormond Street nexweşxaneyê. Tê zanîn ku boy 11-mehî ne, dikarin li ser xwe bi xwe, hilm, nabihîzin û nikarin bibînin, û her ji atiyê dikşînin. Dê û bav dixwazin ku bi wî re here ji bo Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê de dest bi dermankirina experimental, lê dixtorên zarokan ne alîkar. Ew dibêjin ku dermankirina wê zarokê xilas ne, û bi tenê sitandin, wê tengahiyê xwe. Pisporan de, ku hemû di vê demê de dîtiye Charlie, dibêjin: li însanî herî, ku ew dikarin çi bikin - ew e, ku berê xwe ji ser makîneyên jiyana-piştgiriya.

Doza Charlie da nîqaşên li ser mafê dê û bavan de destpêkirine ji bo hilbijartina ji bo tedawîya zarokên xwe. dadgehên Brîtanî li aliyê nexweşxaneyê bûn, bi encama ku Charlie bû, ji bo ku ji dezgehên ji bo 30 of June qut bibe. Lê belê, dê û bav doktoran xwest ku nebî ev pêvajo, ji bo bêtir dem dibêjin, bi xatirê te ji bo zarokan.

Çawa tunebûna DNA

sendroma tunebûna DNA gurcu Entsefalomiopatichesky, êş ji aliyê boy, bi mutasyon di genan ku bidomînin DNA'yê di nava mitochondria sedema (cellular "santralên"), ku ji bo diyaloga bi feyde nav enerjiyê in, herweha set xwe ji DNA cuda.

Di doza mutasyon Charlie di gene navê RRM2B de pevçûnek qewimiye. Ew beşdarî li avakirina DNA gurcu. Vê guncandina sedema kêm in, çendeya DNA gurcu, û rê kar di normalê de mitochondria ne.

Ev rewşa vê operasyonê de gelek organên, bi taybetî jî di mejî de, masûlkeyan û gurçikan, ku pêdiviya enerjiya bilind bandorek. Di encama vê çalakiyê ji sendroma berbi bêhêziyê de masûlkan, microcephaly (kêmkirina size ji serê zarok), pirsgirêkên gurçik, atiyê û bihîstinê. Lawaziya masûlkeyên ku tev li pêvajoya nefesê de, dikare bibe pirsgirêkek cidî ye ku çi ji bo Charlie. Niha boy nikare li ser xwe bi xwe dijîn.

bendewariya jiyanê û belavkirina di cîhanê de

Ev sendroma gelek kêm e: berî Charlie bi tenê li ser 15 zarokên ji seranserê cîhanê ku xwedî heman teşhîs, û ku boy hat naskirin.

Nîşaneyên vê nexweşiyê dest pê xuya bes zû. Di doza Charlie, ji bo nimûne, ew dest bi xuyakirinê dema boy tenê bi çend hefteyan bû. Jî, zarokên ku ji vê rewşa cefayê caran nikarin bi silametî ji zaroktiya ne. Li gorî lêkolînê di sala 2008 de, heft zarok bi sendroma eynî wek Charlie, mir, berî ku ew xwe bigihîne di temenê xwe yê 4 mehan.

Mixabin, ev sendroma bêçare. Tekane tiştekî ku dikarin doktor bide - e ji bo piştgiriya ji bo Têrkirina an bikaranîna a fan ji bo alîkariya bi nefesê.

Divê ez ji bo dermankirina experimental hêvî

dê û bavên Charlie ya want to try dermankirina ceribandinê de li ser kurê xwe - terapiya nucleoside ji bo materyalên DNA ya ku ji şaneyên xwe ne bê çêkirin. Berhemdarîya vê tedawiyê hatiye yet ji bo piştrast kirin, tevî ku berê jî ji bo nexweşên ku ji formên kêmtir giran ji nexweşî, naskirî wek mutasyon TK2 êş û hat bikaranîn. Lê belê, derman tu caran bi awayekî ji bo nexweşên bi mutasyon RRM2B bikaranîn. Even bi doktorê ku pêşî amade ne ku alîkarîya Garda bi dermankirina ceribandinê de bû, û paşê mecbûr bû ku vê yekê bipejirînin ku ev dermankirina nayê kirin ji bo qenckirina Charlie e, wek ku zarok di qonaxên paşê ji vê nexweşiyê ye.

Demên dawî de, nûnerên Nexweşxaneya Zarokan li Îtalyayê pêşniyara ji bo bar Charlie ji wan re ji bo lênêrîna pêwîst ji bo wî, di heman demê de bijîşkên Nexweşxaneya Londonê red bikim jî, bi teybet ji ber sedemên hiqûqî. Boris Johnson, ku Wezîrê Karên Derve ya Brîtaniya Mezin e, her wiha got ku, dema ku ber çav seretayî berjewendiyên zarokan "ev biryara hevgirtî, bi raya tibî pispor, bi piştgiriya dadgehan e".