Nexweşek Hekterek pîvanek genetîkî ye

Di dermanan de, hejmarek nexweşiyên kêm kêm hene, di nav şoreşa Hunterê (mucopolysaccharidosis 2), ku, ji bo nimûne, li Rûsya tenê nêzîkî 50 kes nexweş ne. Nexweş genetîk e û ji ji dayikên xwe re veguhestin. Li seranserê jiyana, dê dayik nikare dizanin ku ew wesayîtek zehfek zirarê ye. Dibe ku ji bo jinê bi pîzaolojiyê ve çêbûye zarokek 50% ye. Lê dibe ku di nav genên fetusê de bêkêmahî (sporadic) mutasyonê be, lêbelê dêûbavan dê nermaliyan ne.

Nexweşiya Hunter, pergala pêşveçûnê

Di laşê mirovan de, pêvajoya hezar metabolên cuda hene, wekî encamek ku "materyalê" wateya derveyî vexwarinê ye. Di şandeya Hunterê de, guhertina mucopolysaccharides (glycosaminoglycans), ku neçar dibin, lê di tevahiya hem destan de têne çêkirin, zehmet e. Ji ber vê yekê ev rast e ku sulfatase no enzyme heye. Ew eşkere ye ku di van rewşan de, sazkirin û pergalên bi awayekî normal de kar dikin, binpêkirinên xuya dibin.

Nexweşiya Hunter, wêneya klînîk

Bi gelemperî, nîşanên ku piştî du du sê salan de dest pê dike, zarok zarok dihatin normal, û dêûbav li ser nexweşiya wan nizanin. Taybetmendiyên rûyê rûdinin, dengê jî jî, şikandina bîhnfireh bibe, û zarok dest pê dike ku bêtir nexweşiyên virus. Bêguman kurê ev yek e ku: li rûyê, gurikek kurt, diranên kêmîn, devê hêrs, ziman û nestrilan. Hemû zarokên bi senanderê Hunter bi hev re wekhev e ku ew ji bo birayên xwe têne şaş kirin.

Piştî sê sê çar salan, zarok dibe ku rêve bikişîne, tevlîhev bibin, ew hevrêziya winda dike, dibe ku. Sîstema tevahiya hestî diguhere.

Tewandinên ji destpêka psycheyê, zarok dikare dibe an jî germî bibin. Hin zarok kafir in. Skills ku zarok ji bo salan ve bistînin, winda bûne. Ew neçar dibe, rawestandin.

Di tevahiya hemî nexweşan de bi bandorê bandor kirin, li valves hilberîna metabolîk tête, ku dihêle xurtbûna wan. Di heyama ciwanan de, ev guhertin neheq in, lêgerîna şîdetê di adulthood de pêk tê.

Her du cûda hene: Hunter A û B Di çarçoveya pêşîn de, nîşanên lezgîn bi lez pêşveçûn, paşvegirtina derûnî dibe, û dema forma duyemîn hêsantir e ku zarokê hişyar bimîne. Li ser cureyê nexweşiyê , jiyanê hêviya van kesan 50-60 salan bigihîjin. Lêbelê, bi awayên tûj, zarok 8-9 salî bimînin.

Nexweşiya nexweşiyê

Rêwira îdeolojî ku rêwîtiyên mîrateya nasnameyên nasnameyê ye ku muayeneya genetîkî ye ku fetusê. Lê belê tu tiştek pêkanîn tune ye, ji ber vê yekê ne gengaz e ku ji ber pêşniyarên kêmkêşî yên pêşdibêjin.

Di xwînê de, nexweşî gelek heparan sulfate û dermatan hene.

Wêne ya Radyolojîk ya pergala osseous - gelek dysostos (nermaleyên skeletal).

Nexweşiya hanê, dermankirinê

Dermankirina ji bo tedawiya 2-mucopolysaccharidosisê berê hate çêkirin û enzyme wenda ye. Wateyên "Elapraz" tê gotin. Lêbelê, ew nikare hemî nexweşan neyên qebûl kirin, derman pir giran e û tenê li derve ye.

Tenduristiya zarokan bi hêla bi sînorê Hunterê ve divê bi dewletê re bê dayîn, lê rayedarên wan wan neyê, wekî ku mesrefên salane her kes bi hevdûya budceyê re ji bo ji bo tevahiya pîlclinic pêşkêş dikin. Lê tedawiya zarokên ku bihejmar e, ew dikare bi tedawiya diyabetî re bêtir kirin, dibe ku mirov bi berdewamî însulîn. Her kes dizane ku bêyî însulîn, dîkabetîk dê dirêj nabin, ev rewş bi vê pîvanolojî pêşve dike. Parêzerên ku yek ji rêveberiyê derman kirin (sponsor, dilsoz), bîr nekin ku zarok zûtirîn bistîne, dest pê dike ku dîsa bimeşe û jiyanek normal normal.