Nexweşî Gosche - nexweşiyeke irsî ji metabolîzma ast

Irsiyetê nexweşiyên metabolîzma bi caran bi çewtî bi derbikevin ji senteza enzîman têkildarkirin. Ev ti cûdahiyek û nexweşî Gosche e.

nexweşî Gosche - a nexweşîya îrsî ya bi nislet e, ya ku bi dîtinê me yên têkildarî metabolîzma ast. Di encama vê pathology kombûna sîwana li hin hestiyên û organên ya fat taybet e.

Di bedena mirov de hene bi hezaran madeyên cuda yên çalak, navê cihekî, an jî, wek ku em bi bûbin, ji bo bihîstinê enzîma. Yek ji van madeyên - glyukotseribrozidaza, ku di encama a type hinek ji yên qelew (glucocerebroside) ew destekê dide cleavage ji gerdên. nexweşî Gosche - a pir nexweşî kêm e, ku tenê di çend hezar kes li seranserê cîhanê tê dîtin. Li nexweşiyê di heman nexweş glyukotseribrozidazy pir kêm. Di encama çalakiyê de ji kêmbûna enzîman di bedenê de ji şaneyên Gosche yên bi dest xistî, bi kîjan nerasschiplennye molekulek fat komkirin.

Pispor fîsîl nexweşî Gosche yên bi 3 shéwezare:

Type 1 awayê herî belav ê ji vê nexweşiyê ye. Taybetmendiya sereke ya cudahiyan, beşek ji metabolîzmayê irsiyetê - kêm neyronopatii. Ji bo piranîya xelkê, ew nîşanên kêm an jî qet digire. Lê belê ev Hêjayî gotinê ye ku hin nexweşan dikare nîşanên pir giran, an jî-gefa jiyanê ye. Tu jî divê hûn bizanibin ku sîstema rehikan û mejî ji bin bandora ne.

Type 2 kêmtir caran ji type yekemîn pêk tê, di heman demê de xwedî nîşaneyên herî giran, ku bi pêş di sala yekem ya jîyanê, û rê li nexweşiyên dinyaya demara (neyronopatiya akût), herweha nîşanên din. Piraniya nexweşan ne, wê ji bo du salan dijîn up.

Type 3 ye jî pir kêm, lê ne kêmtir ji cureyê duyemîn. Ji bo ku bi destê xuyabûna nîşanên demara bilêv, lê ew bi vî awayî ne diyar, weke ku di type duyemîn nexweşî Gosche (neyronopatiya kronîk). The yekem nîşanên dikarin di zaroktiya xwe dît, di heman demê de nexweş dikarin bijîn, ji bo dîtina pîrbûnê.

Nîşanên sereke

nexweşî Gosche, wek li jor behs dibe sedema wê yekê ku di organên navxweyî, û gelek caran li kezebê, mejî û seleznke berhevkirina hucreyên Gosche. Ev dibe sedema wê yekê ku rayedarên di size zêdetir, dest bi îrsî bibin, herweha gelek nîşanên din derkete holê. The type duyem û sêyem ên nexweşî bi şikilkî birînên ji sîstema rehikan û mêjî di serî de.

nexweşî Gosche, a photo yên ku bi di vê gotarê de pêşkêş kirin e-sex girêdayî ne. The symptomatology dikarin li her temen biqewime, di heman demê de divê bê gotin ku cureyê duyem û sêyem li zarokên herî normal in. Ji ber ku ev nexweşî ye, bi tu awayî serbixwe ya nijad, di heman demê de, li gorî daneyên, pirî caran ji vê nexweşiyê Ashkenazi Cihûyan rastî.

Ev hêjayî ji bîr nekin ku ev e nexweşiyeke irsî gelek xeter e. Ji ber vê yekê, ger dîroka malbata xwe ji fermentopathy irsiyetê vê, wê demê divê hûn ji bo dîtina doktorê pispor yê dikare destnîşan bike ka ev nexweşîya te.