Nexweşî mîz syrup Maple: nexweşiyeke kêm ku dibe ji bo nexweşiyên giran demara

Nexweşîya maple syrup - nexweşiyên genetîk e, ku bi nexweşiyên maddeyan ji asîdên amînoyî wek leucine, isoleucine û väline re têkildar e. nifûsa wan li pêşxistina dezgehên yên bedenê mirovan, sedema jehrê, ketoasîdozê, vehejand û heta di komayê de.

çîroka

Ji bo cara yekemîn di edebiyata bijîşkî nexweşî syrup maple li mezinan ew di 1954 an de ji aliyê doktor Menkes ravekirin. Ev navê xwe ji ber ku ji ber bêhna xweser yê mîzê, li ser nexweşên rabû. Lêkolînerên wek lê nêrî şekir şewitandin an syrup dar. Din, navê zanistî more - nexweşiyeke ji asîdên şax.

Ev jî pêk tê li ser carekê her sed û pêncî hezar bûyî, ji ber ku type of mîras ji vê gene - autosomal recessive. Qezencên nexweşî zehmet û pirê caran li mirinên di zaroktiya xwe.

etiology

Ji bo pêşvebirina vê nexweşiyê herdu dê û bavan, divê kêmxwînî ya li gene, dişiya ku ji bo kar dehydrogenase asîdên keto alpha ji şax-zincîra be. Di xwezayê de, ev enzîman di xwarinên dewlemend-protein yên wekî hêk, şîr, penêr, goşt, mirîşk û yên din e. A nûbûyî pêş atsidemiya organîk, e ku ji bo sîstema rehikan gelek xeter.

nexweşî mîz syrup Maple li Cihûyan, Amish, Mennonites zêdetir e. Ev e, ji ber ku ji ber ku ew di nava komeke civakî girtî dijîn, û zewaca ne bi îhtîmaleke mezin biqewime di navbera pir distantly related, ku tê wateya ku wê bi îhtimaleke mezin ji ber dê û bav ji gene cûnên berpirsiyar bo danûstandina ji asîdên amînoyî berbiçav zêde dibe.

nîşanên

By hefteya duyem a piştî zayînê hevkêş dikane a syrup maple nexweşî. Nîşaneyên in helwestên zarok non-kevneşop: ew her tim bi qîrîn bi dizî, ne dixwar, û gelek caran vereşe çoyeke, vereşîn û heta dibe ku pêk bê. Bi pêşveçûnê sermestiyê xuya vehejand, deng, muscle zêde dike. Ev di laşê zarok bê diyarkirin de vekişiyaye e, wek ku ew, "toe xeta" bûn, bi lingên derbas at gûzekan. Heta ku pêşketina opisthotonos.

Heke dê û bavê xwe bidomîne ku guh ji vê nexweşiyê û ji bijîşk, qonaxa bê ya vê nexweşiyê re dibêjin ne - binpêkirina bêhnê û hişmendiya. Zarokên tiral, nebûna destpêşxeriya, nav a tevizîbûnê û paşê jî di komayê de bikeve. nexweşiyên demara ne, heta bi encamên baş çêbûn ji bo jiyanê bimînin. Ev heqê hatiye, ku di wextê xwe de teşhîsa syrup maple nexweşî ne. Nexweşên Photos daxê, û ku xemgîn herî, piraniya wan zarok teswîrkirin.

Kansêrê li ser analîzên ku, hebûna di mîzê, ji asîdên amînoyî non-havênkirin, herweha li ser aliyên klînîkî de bingeha.

bisinifkirinî

Li gor xurtbûna nîşaneyên û pileya metihkirinê dehydrogenase Lêker gelek ji nexweşî in:

1. Classical. Demeke kurt piştî bûyîna zarok bi tendurîstî, tenê çend rojan de, ji nîşanên dest xuya bibe. First kêmbûna xwarinê û redkirina sîngê, paşê kîloyan, demên apnea e. Hingê clonuses yek û piştre kurik vehejand clonic-tonic. Ev bi komayê de bi dawî dibe. çalakiyên Enzyme - kêmtir ji du sedî.
2. Perîyodîk. Ev nexweşî ne ji xwe re eşkere ne ji bo şeş mehan, û heta heta du salên jiyana. Mekanîzmaya beþdar vediguhêzîne enfeksiyona bakterî an bi zûyî, derzî an zêdebûna fehş di miqdara proteîna di diet. Nîşaneyên pêş incrementally. çalakiyên Enzyme - heta bîst ji sedî.
3. Tiaminzavisimaya. Li aliyên klînîkî xwe dişibe forma berê. Cudabûna bingehîn e ku di dermankirina vîtamîna B1, ku bi girîngî kêm bike, li gorî nifûsa ji asîdên amînoyî li mîz û xwîn tê bikaranîn.

dermankirinê

Ji ber ku kesê li nexweşxaneyê di dewletê de jahr giran mukir hat, paşê dest bi tedawîya nexweşîya mîz syrup maple bo detox pêwîst e. Ji bo vê armancê, Plazmaferez, gurçikê peritoneal, neqla yên pêkhateyên xwîn, herweha diuresis bi zorê û hemosorption.

Piştî aramkirina nexweş dest bi eyar nexweşiyên maddeyan. Berî her tiştî ew parêza bi naveroka proteîna kêm e, carna pêşî girtin ji şîrmijandinê, pêşniyar. tahdîd kirin hişk ya ku mafê xwarin alîkariya wê, ji bo bêtir zererê sîstema rehikan.

teknolojiya modern destûr hatiye hema hema saxkirina a syrup maple nexweşî. Science pêşniyar dike û bi rexê xwe li dermanên pratîka ku li şûna asîdên amînoyî girîng. Ew dê asta metabolîzma di range normal bidomînin, meşîm jehrî heta bi xwarinên normal.

Daneyî, bi gorî pêşniyaran, û dermankirinê di wextê xwe ji bo nexweşxaneyê kesek nikare jiyaneke tije bijî. Mixabin, nexweşiyên demara li zarokên bi bilez pêş, û ji dê û bavê xwe dema ku çalakiya hatiye deaktîvkirin.