Sendroma Laron: sedemên, teşhîs, tedawî, texmîn

sendroma Laron - rewşa Êrişkirin ku di bedenê de ye nikare wî qebûl bike û bi kar tînin ne ji hormona mezinbûna. The nîşaneya herî zêde ji bo binpêkirina - dwarfism. Di nav nîşanên din jî dikarin bên naskirin lawaziya masûlkeyên û di selikekê de stamina, hypoglycemia zarok, dereng pêşketina cinsî, zûtirê laþê, herweha obezîteyê jî. Pirî caran guherîna anormal (mutasyon) ji gene ku ji bo mezinbûna. Ev di mîras an jębirina autosomal recessive.

nîşanên

sendroma Laron nexweşiya kêm e. Di vê rewşê de, teşxîsa ku dûre jî, bi piranî, rêjeya navînî qezenc mezinbûn û giraniya wê heye, lê di pêşerojê de mezinbûna fîzîkî xwe de sist û dramatîk. Kelandi adult male bigihîne mezinbûna Maximal of 130 cm. Jin bi mezinbûnê, kêmtir ji 120 cm e.

Li gel mezinbûna nizm yên li ber nîşanên pathology jêr e:

• qelsî masûlkan, nebûna bi bîhnfirehiya;
• Hypoglycemia di zaroktiya;
• dereng balixbûnê;
• cinsî hêrî biçûk;
• tenik, porê qels;
• binpêkirin, tê de avahiya diranên;
• Qetên kurtkirin;
• obezîteyê jî;
• taybetmendiyên rû cuda (eniya navdar, poz, tebiqîbűn, sendroma sclera blue).

ber sedemên

sendroma Laron sedema mutasyon pêk dihat, wergirên hormona mezinbûna - proteîna dîtin li ser perdeya derve ya hucreyên li seranserê beden. hormona mezinbûna wergirên ye, lewma ji bo naskirin û çalakkirin somatotropin, bi vî awayî, destpêkirina mezinbûna û dabeşkirina hucreyan. Mutasyon ji gene tehde û birêveçûna normal mekanîzma biyolojîk û rê ji bo nexweşiyên ji pêşketina hucreyê de. Gelek nîşanên ji sedema nexweşiyên ji aliyê aqiliya bo avakirina hormona navîn - faktora mezinbûna wek-însulînê.

derbasdibe

Di piranîya rewşan de, sendroma Laron li zarokên ku di awayekî autosomal recessive re maye. Ev tê wateya ku têkçûna bi mutasyon di herdu kopiyên ji gene bandor li her hucreyê de bû sedema. Dê û bav ji nexweşên bi nexweşiyên bi piranî kêmxwînî ya yek nisxeyek ji gene mûtasyon in, û kêm caran ji aliyên tîpîk ên komîk bikişîne. Gava du kêmxwînî ya nexweşiyeke autosomal recessive ji dayik zarokê rîska nexweşiya mîras ji% 25 e; dibe ku bibe hilgirê pasîf ji çawa ku her yek ji dê û bavan -% 50; derfet ji mîrateya tu gene anormal an cûnên ne - 25%.

Li gor hinek zanyariyan, in, malbatên ku di nav sendroma Laron ku di awayekî autosomal serdest maye, heye. Di rewşên wiha de, ji bo veguhestina di nexweşiyên a guncandina li yek nisxeyek ji gene bandor li her hucreyê de ye. Carna vê funksîyonê dimeşîne, zarokek ji dê û bav ji pathology yên nexweş. Tê zanîn û bûyerên nû, mutasyon genetîk maye, ne, dema ku binpêkirina li zarokên malbatên ku ew doza yek ji vê nexweşiyê ne teşxîskirin. A kesê bi raporên pathology piştrast gene, bi zarokên xwe cûnên li 50% yên bûyeran de.

Sedema

Piştî nirxandina destpêkê yên nîşanên diyar û nîşaneyên pispor dikarin sendroma Laron teşhîskirin (photos of kes bi nexweşîya cm. Di nivîsê de). testên din bi ji mere ev teşhîs û cudakirina bi bandor, di nav de testa xwînê ji bo hormonên bi taybetî hatiye lidarxistin. Pirî caran li gel ku bi tevlihevî astên pêflvetir yên hormona mezinbûna di heman demê de bi kêm in faktora mezinbûna wek-însulînê jiyîn. Di hin rewşan de, doktor dermanan xebatên genetîk piştrast ku mutasyon gene ya. tedbîrên pişkinînan results rê ji bo zanîna egera bi sendroma Laron.

dermankirinê

Bi temamî saxkirina vê dewletê Êrişkirin ji derman modern e yet di meriyetê de ne. terapiya Innovative di serî de li ser, lez mezinbûnê, ya ku ji aliyê heqna însûlînê kêm hormona provided sekinîn. Substance ku pêşketina aborîyê bi dîmenan (li height), ew lezê pêşketina di mejî de û rê li ber derketina holê ya nexweşiyên maddeyan ji ber proteînan pêwîst kêmbûna dirêj. Li gel vê, wisa derzî bilind şekir di xwînê de, rê li ber kombûna kolesterolê û testa muscle girîng ÊMEYE. Miamele bi faktora mezinbûna wek-însulînê be, gerek di bin çavdêriya berdewam pisporên xwe yên hatiye lidarxistin, wek bêedebî ya dosage xwestin dikarin pirsgirêkên cidî yên tenduristiyê rê.

outlook

texmîn dem-dirêj e, piraniya caran, pir bi geşbînî. sendroma Laron nade, bendewariya jiyanê bandorê ne. Ji bilî wê, kêmxwînî ya ku nexweşî bi irsiyetê rîska pir kêmtir ji pençeşêrê û non-însûlînê, şekir e. Niha em lêkolînên berfireh pêk ji bo diyarkirina nasnameya girêdan di navbera sendroma Laron, mutasyon genetîk, mezinbûna hormona û pêşketina kula kanserê bibîne. Ev mimkun e, ku di van guherînan de gene kilîda ji bo têk- pençeşêrê ye.