Sendroma Wiskott-Aldrich: a description of the nexweşî

sendroma Wiskott-Aldrich nexweşiyeke irsî ku bi tenê ji boy tesîrê e. Ku di destpêka zaroktiya xwe da xuyakirin û bi piranî ji bo mirinê di pênc ji deh salan.

Ji bo yekemîn car ku ev nexweşî di 1937 by dixtorê zarokan German Wiscott ravekirin. Wî jî ji sê xwişk, ku êş zikçûna xwînî, aboryê, bîrov û iltîhaba berdewam yên li ser guhê bûn, tevî çar xwişkan bi temamî saxlem bûn. Jixwe di 1954 an de, bi tixtorê zarokan American navên Aldrich dît ku nexweşiya wek jębirina recessive-X girêdayî dimeşe.

Nexweşiyê ku bi boys û carrier mutating kromozomên jin in veguhestin. Fakterê cografîk de ti bandorê li ser belavbûna pirsgirêkê.

Nîşaneyên nexweşiya

sendroma Wiskott-Aldrich bi xwînbûna çûçik têkildarkirin. Di salên pêşîn ji jiyana nexweş pêşangeh semptomên jêrîn: zuhakirin û xwîna belengaz, bîrov persistent, zikçûna xwînî. Piştre, ew e ku sîstema bingehîn heye. Ji ber nebûna T û kesê lymphocytes B mijarê de ji bo hemû cûre bi zûyî e û nexweşiyên bakteriyan. Qudreta li zarokên provoke enfeksiyona daîmî guhê navîn, pişikê, defnê, zer û gelek din nexweşiyên giran. Em cefayê bikişîne û ji vê nexweşiyê rîska bilind ên li pêş pençeşêrê ye. Ev divê bê diyarkirin ku di malignancy caran mezinan rastî.

Em ji sendroma sendroma Viskota-Aldrich gelek caran bi tenê dît cefayê sendroma hemorrhagic, ku dibe ji bo teşhîsa xelet. Di rewşên wiha de, bi tenê piştî testên DNA, li ku mumkin e ji bo tespîtkirina gene ku ji bo sendroma derman digeriya.

Sedema

• A count temam bi xwîn ji bo tespîtkirina kêmbûna jimara yên platelets.
• Li gorî lêkolîna ku ji lekeyê de xwînê li ser kêmbûna strukturel ên platelets.
• analîzên genetîkî (ji bo naskirina mutasyon di gene ku ji bo struktura proteîna di xwînê de çêkiriye).
• Tespîtkirina asta globulîn.
• Conducting liservebûnê, ji bo diyarkirina nasnameya sendroma Wiskott-Aldrich li ducaniyê de zû.
• Destnîşankirina proteîna di asta xwîna syndrome Wiskott-Aldrich.

dermankirinê

Mixabin, zanista modern hatiye yet a cure ji bo vê nexweşiyê bi tezahûra nehate dîtin. Ev tê zanîn ku platelets bi de li kouşa rûxandin, da nexweşên ku bi "sendroma Wiskott-Aldrich", teşxîskirin ji aliyê bedenê de hate rakirin. Û nexweş de dest bi hîs gelek çêtir e. neqla Constant ji globulîn û serêdana xwe ya antîbîotîk hanê bi rewşa giştî ya nexweşan geş dike. Niha, di pratîkê de ya li pêşberî nexweşên ji bone marrow ji hucreyên kok yên saxlem. Lê dema ku vê rêbazê tê kirin tenê bi ezmûna hatiye lidarxistin. Bi jin û mêrên ku ev sendroma di malbatê de jiyan kir, ku tê pêşniyarkirin ku derbasî hemû testên pêwîst berî plan ducanîyê da.