Syndrome Williams ( "Face Elf"): sedem, nîşanên, tedawî

Syndrome Williams, sedem, teşhîs, tedawiya ku dê li vî babetî binêrin, qusûr bi din û îrsî pir kêm, sedema eslî yên ku hê jî me dikaribû ku çembera lêkolîneran de ne ye. Ew li rûmeta J. cardiologist. Williams, ku ew bi berfirehî di sala 1961 de şirove kirin. Lê belê, pêşî bi navê, ji ber taybetiyên dîtinê yên nexweş, gelek caran Netewaya din "re rû bi Elf."

Ji ber çi pêşve pathology

Williams Syndrome ( "Face Elf") - nexweşiyeke genetîk re têkildar bi derasayî li fetus chromosomal e. Ango, bi rêjeyek windabûna (jêbirina) chromosome heftan. The ku bi navê "arm dirêj ji chromosome" dest de li ser 26 genan ku bi taybetmendiyên karakterîstîk ên tevlihevî têkildar (tevî ku ev e ne niha piraniya wan bi hevre heyî li nîşaneyên nexweşiya).

Ji bilî wê yekê ku bi rêjeyek zirar ji chromosome genan de ji bo ka wê çawa pêş û kar di mejî de ne, bi genan ji bo senteza elastin proteîn hene. Û ev dibe sedema wê yekê ku zarokên ku bi sendroma ravekirin ne bi tenê dikarî halwestê, rewşenbîr û psîkolojîk pirsgirêkan, lê bi derasayî vascular, û nexweşiyên dil û îrsî (stenosis ji ber xwînrijiya û artery pulmonary, ku dikare bi serê xwe yan jî bi hev re pêk) rabe .

nexweş bi sendroma Williams çawa tên

Appearance of gel bi nexweşiya Williams ( "kesên Elf") sendroma bi taybetmendiyên taybet bi şikilkî:

• Çavên wan hene kêm-set, dorpêç destê palikan werimî (e ku bi taybetî lape dema ku kesek dikene);
• a devê mezin bi lêvên full û overbite;
• eniya gelekî berfireh;
• poz kurt de, bi pirekê poz dûz û tip min sivikatiyeke mezin li dora;
• chin hinekî destnîşan;
• kêm-set guhên;
• convex pişta serê;
• çavên şîn geş (eyebar, jî, xwedî tint Style)

Dengê van nexweş in bi piranî kêm û eskîmo.

Lê hemû ne ji van taybetiyan in yek kesê dîtin. Ev xwedî sê taybetmendiyên hevbeş ji bo tespîtkirina berahîn yên nexweşî bes e.

How to nas sendroma Williams ( "re rû bi Elf")

Ji bilî xuya taybetmendiya, li ser nexweşên bi sendroma Williams û bi taybetî pêşketina fonksiyonên demarî yê bilind, ku rê dide taybetmendiyên taybet di hiş de hatiye nîşankirin.

1. Binpêkirina hesteyî întegrasyonê (di pêvajoyekê de ku sîstema rehikan bi zelalî ji dayîn, wateyî, bîn, çavên, tam û rûniştina distîne). Di vê rewşê de, bi hestiyar dengê ku di nexweşan zêde bû.
2. Nexweşên ya zîz û bi hêsanî excitable in, pir sociable (carna jî -ne), mood wan nearam e (li dermanê vê taybetiyê wek lability hestyar wesif).
3. Ew zêde dît tirsê, tirsa maliştî hemû nû.
4. Bi şikilkî nexweşiyên ji dengên axiftina şiyana (zimanê xwe jî) û têgihîştina wê de çi hatibe gotin (axaftina balkêş e).
5. Di dema perwerdeyê, pirsgirêkên van nexweş lape bi digestion bi operasyonên matematîkî.

Bi vî awayî dîhar retardation derûnî di van zarokan dixuye jî, ev diqewime. axaftina wan bi giştî baş ji bo temenê xwe pêşxistin, xwe jî û bi hestyarî bi rengane, li gel, ew eşkere muzîkî de dît: demajoya perfect, wateya mezin a awaz û bîra perfect muzîkê. Ew dikarin bi dem painstakingly dirêj dilîze amûrên muzîkê an guhdariya karên eleqedar, di heman demê de bi zorê li ser her tiştên din jî giraniyê.

Bi taybetî, di psîkolojiyê de yên nexweş bi 'sendroma Elf "

Yek ji taybetmendiyên berbiçav ên "Elf" vîrtuel wan e. êşê zarokên ji vê sendroma, bêyî ku tirsa wan ji nêzîk a xerîb, bi hêsanî şewitî eşkere û her tim xwest ku. Wan newala pistîna axaftin, ew bi bişirî û dostane. Lêkolînvan rave vê funksîyonê yên hûrde yên amygdala mêjî ji bedenê, ji ber ku ev kes pir hesas ji bo baş in ramanê ji muxataban re, û nayêne seyra tênê jî agah nabin.

Ger zarokê we naskirin "rûyê Elf" (sendroma Williams), hûn dizanin - ev dê bibe zarokê saf direct ku nikarin hesabê ji bêaqil bigirin rewşa û janên. Lê têkçûna xwe ya ronakbîrî, ew dê çalakiyên devkî wek nisbeten parastin ponijandinê û ya baş sûretê, tevî ku gelek caran ev zarok mesuliyet bipeyive, şikandina aliyê semantîk li jor gotî.

A çend taybetiyên balkêş zêdetir ji "Elf"

sendroma lêkolînerên dixwend Williams ( "rûyê Elf"), dibe sedem, nîşanên vê nexweşiyê, dît ku kesên ji ev heye selectivity extreme di têgihîştina wê de agahî dîtbarî de wergirt.

Îcar, eger hûn vê bicycle photo nexweş û pêşniyar ji bo redraw wêneyê de, ew jî bi rasteqînî, wê çi bike, bêyî ku wenda a detail yek. Rast e, wheel rêvebir, ji wheels û pedal bi ser tevahiya sheet belav kirin. Lê gava ku karê heman we re pêwîst ji bo pêkanîna bi wêneyê de ji rûyê mirov, ew dê rabe, contriving, ji bilî, photography e ne xerabtir psîkolojiya baş ku têbigehên cewherê însan.

Nexweşiyên ku bi "sendroma Elf"

Mixabin, ji ber nexweşînê "rûyê ELFA" (sendroma Williams) ye ku li gellek derasayî pê re nexweşiyên bingehîn bê diyarkirin. Bi vî awahî, di zarok bi vê tevliheviyê de mêldarê diranên de çê bibe dereng, lê di temenên wan binêrin aerodînamîka û kêm. Ji bilî wê, nexweş meyla birizin, bite şikandin, xwedî û kontakta seksê bi şiyarbûna û alekên guhertin.

Zarokên bi sendroma ku navê wan di salên pêşîn ji jiyana pir xizan bi dest weight û mezin dibin, hêdî hêdî, lê paşê gelek ji wan in û bi temamî cuda looseness bedenê ye. sala Berî malyshi- "elves" ji giprekaltsiemii ku bi pêş tehl ji ber ku zêde nakêşe ji calcium ji rûviyan de bi.

Li nexweşan mezinan bên hejmartin, taybetiya taybetmendiya, û X-teşe lingên posing, thorax teng, pişta kêm û bi stûyê aerodînamîka. Williams Syndrome ( "Face Elf") gelek caran naçin û delîveya fehş ên movikan de, ku di zêde razgibaemosti û flatfoot û Clubfoot wan bê diyarkirin. Dîtin û binpêkirinên cuda yên sîstema hilgirtina. Gelek caran umbilical û inguinal hernia, li hin nexweşan - a .Parçebûnên û îrsî ya hip.

"Sendroma Elf" çawa ye

Nexweşên bi teşhîs "sendroma Williams (kesê Elf)", qebûl tenê çûme nimûneyî ye, wek nexweşiyên genetîk, digîhêje dermankirinek taybet hebe.

Ji bo zarokên bi hypercalcemia giran ket nexweşxaneyê, glucocorticoids bi rêvebirin ( "hydrocortisone") û nexweş mezinan bi piranî çavdêrîkirina berdewam astên calcium pêşniyar di xwînê de û standina ji vîtamîn D, ku di bin bandora asta calcium zêde dibe.

Zarokên bi sendroma bi navê pêdivî bi danişînên xurtkirina bi psîkolojiya. Contact bi zarokên saxlem e jî ji bo pir girîng van nexweşan, wekî ku diafirîne a têkliya erênî li ser pêşketina giştî ji bo wan.

outlook

Nexweşên bi nexweşiya sendroma Williams ( "Face Elf"), mêldarê bijîn piçekî kêmtir ji mirovên ji rêzê. Nêrîna eksperan, sedema vê yekê ji bo di asta nisbeten bilind ên calcium di xwînê de, bên calcification zû ji rahên û masûlkeyên dil de. Û li 75% ji nexweşan re jî paşveçûn ji ber xwînrijiya tenê li ser dilê ku divê emeliyat di hin rewşan de heye. Di vê navê de, ji ber ku rîska bilind ya nexweşan bi navê Nexweşiya dil tê pêşniyarkirin rêk fehsên.