Syndrome Fanconi da: Nîşaneyên, êşnasî û tedawî

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi nexweşîya îrsî ya giran bi şikilkî shéwezarí e nexweşiyên maddeyan. Ew piranî zarokên ji sala yekem ya jîyanê de bikişîne. Bi piranî di kombînasyona bi din derasayî irsiyetê re pêk tê, di heman demê de dikarin weke sendroma standalone eşkere.

A dîroka kurt

Ev nexweşî keşif kirin û di sala 1931 ji aliyê Dr. Fanconi yên Swîsreyê xwendiye. Lêkolîna a zarok bi nexwaşîya, kin, û guhertinên li urinalysis, ew wê encamê ku tevlihevbûna vê taybetiyên divê wek pathology cuda tên nirxandin. Piştî du salan, de Tony nasandin di guherînên added ji hypophosphatemia description heyî, û piştî demekê Debra di van nexweşan acidaminuria naskirin.

Di edebiyata Rûsî, ev şerd e ku mercên "- Debreu - Fanconi 'û' glyukoaminofosfatdiabet a sendroma irsiyetê De Toni" tê gotin. Li derveyî welêt, ku gelek caran bi navê sendroma Fanconi renal.

Sedemên sendroma Fanconi

Vê gavê, ne pêkan bû ku heta dawiya bikin, ji bo çi di bingeha vê nexweşiya giran e. sendroma Fanconi Tê texmînkirin, ku bibe nexweşiyeke genetîk. Gorî nêrîna pisporan, ji bo pêşxistina vê nexweşiyê e ji ber vê guncandina xala, ku dibe ji bo her xira ji gurçikan. hejmareka mezin ya lêkolînên piştrast kirin ku cesedê binpêkirina metabolîzma cellular e. Ev mimkun e, ku di rastiyê de ku tev triphosphate adenosine (ATP) - avahîya ku roleke giring di metabolîzma enerjiyê de dileyize. Di encama operasyonê de nenivîsandiye, ji enzîma glîkoz ji dest da, asîdên amînoyî, fosfat û madên din ne kêmtir kêrhatî. Di rewşeke wisa de rewşeke dijwar tubules renal enerjî pêwîst ji bo operasyona xwe qebûl nakin. madeyên bikêr bi hev re bi mîzê de nîşan dan, metabolîzma şikestî pêş Guherandinên rahitopodobnyh de testa bone.

sendroma Fanconi li zarokan e çiqas bêtir hevbeş ji bo mezinan jî. Li gor îstatîstîkên, bûyera nexweşî 1 e: 350 000 Jidayîkbûn live. Cefayê bikişîne û ji her du keç û di astên wekhev.

Îşaretên sendroma Fanconi

Nexweşî dikare li her temen pêş, lê pirî caran ew li zarokên biçûk tê dîtin. Glycosuria, giperaminoatsiduriya gelemperî û giperfosfaturiya - ev Dubaî nîşanên bi şikilkî sendroma Fanconi. Geş zû ji nîşanên. Berî her tiştî, dê û bav ji bîr kiriye ku zarokê xwe re dest bi mîzkirinê gelek caran, û ev e herdem tî. The kids, bê guman, dikarin vê yekê di peyvên re dibêjim, ne, di heman demê de ji aliyê helwesta capricious xwe û beruvajî daîmî li ser sînga an şûşeyê tê xuyayê, pishtî ku zarok, ku tiştekî xelet e.

Di pêşerojê de, dê û bavên tîne gelek teng de vereşîn causeless caran, constipation dirêj û Seyîd tayê. Bi gelemperî, di vê qonaxê de, ku zarok di dawiyê de bikeve ji bo dîtina doktorekî. An dixtorê zarokan jiyîn dibe ku şik dikin ku sar hevpar yek ji nîşanên wisa xuya nake e. Di doza ku doktor bi xwendin û wê bibin, ev dem ji bo ku bikaribe ji nas sendroma Fanconi e.

Nîşaneyên vê navberê de çi winda ne. Ew a lag lape li pêşketina fîzîkî û derûnî added, ne curvature dinyaya hestiyên mezin heye. Bi piranî guhertin bandorê tenê Organên jêrîn, di encamê de bi Ogut ji varus an valgus type. Di bûyera pêşîn de, lingên pitik bi wheel xwarûvîç bêjin, di ya duyem de - di form of di nameyê de "X". Û ew û vebijêrka din jî, bê guman, bi avantaj ji bo jiyana din ya ku zarok.

sendroma Fanconi li zarokên caran de osteoporosis (hilweşîn zûye ji hunandina bone), herweha retardation mezinbûna girîng. Nig û yên dirêj hiştin ne hestiyên tubular û felc. Eger heta niha dê û bav bi di derbarê dewletê de yên ku pitik dilgiran ne, wê di vê qonaxê de, ku ew bi bi tam dev jê berde lênêrîna kalîfîye.

sendroma Fanconi li mezinan kêm e. Mesele ew e ku ev e nexweşiyeke giran de bi xwezayî li ser pêşketina têkçûna renal meşîn. Di rewşeke wisa de ne pêkan e ku bide ti Weather definite û misogerkirina a mezintir , bendewariya jiyanê. Di wêjeyê de û behsa bûyeran de dema ku li temenê 7-8 salan sendroma Fanconi bigirin çeperên xwe, a bi başbûnê lape li rewşa zarok û heta saxkirina. Mixabin, wisa variations di pratîkê de niha bes kêm ji bo ku bikaribe ji bo ku hemû encamên cidî ne.

Kansêrê ji sendroma Fanconi

Ji bilî Pîsgologên û sehkirina kûr ya ku doktor pêwist e ku ji bo hin anket, rê ji mere nexweşiyê. sendroma Fanconi bivênevê, ji bo pir şaşbûn gurçikan reşkirin, û bi vî awayî, divê urinalysis bi rêkûpêk be. Bê guman, ev ne bes e ji bo diyarkirina nasnameya hemû yên ku taybetmendiyên vê nexweşiyê ne. Ev ji bo dîtina ne tenê naveroka proteîn di mîzê de û hucreyên spî xwîn, di heman demê de jî hewl bo tesbîtkirina jîngehê de, immunoglobulins û madeyên din pêwîst e. Analîza jî naveroka bilind îlle şekir (glucosuria), fosfat (phosphaturia) ji bo windabûna girîng ji madeyên herî girîng ji bo bedena xwe xuya wê xuya bibe. Ev cure muayene dikare wekî ya vekirî yan jî, li nexweşxanê tênê.

jî, bivênevê hinek guhertinan testên xwînê. Dema ku analîzên biochemical got kêmkirina girîng di hema hema hemû hêmanên zerekî (bi taybetî calcium û phosphorus). Pêşve dinyaya acidosis maddeyan, têkildarî operasyona normal de ku tevahiya organism.

hestî Radiography show osteoporosis (hilweşîn bone), û Ogut ji mofirkê. Di piraniya bûyeran de, li sîwana lag ya ku rîtmeke mezinbûna hestiyên û cihêtiya temenê biyolojîk xwe. Ger ku hewce be, ku dixtor dikarin ultrasound yên gurçik û organên din ên navxweyî ye, herweha ji aliyê dadmendekî profesyonel related dermanan.

teşxîskirina dîferensiyel

in rewşan de dema ku hin nexweşîyên din yên boyaxkirî wek sendroma Fanconi hene. Berî ku doktor di bilinkirina karekî gelek zehmet bikin, ji bo çi ji bo nexweşan de kêm di rastiyê de çi diqewime. Glyukoaminofosfatdiabet caran bi pyelonephritis kronîk û nexwaşîyên din renal tevlîhevkirin. Changes li urinalysis, herweha, taybetiyên xwe yên tunekirina yên testa bone bi tixtorê zarokan re dê alîkar kir ku nasîna rast.

Çareserkirina Syndrome Fanconi da

Ev hêjayî mirov bizanibe ku nexweşiyeke kronîk e e. Ev zehmet e ku bi temamî rid of the nîşanên bajon ku tenê dikarin ji bo demekê ji bo kêmkirina nîşaneyên nexweşiya be bistîne. Çi dermanê modern wek alîkarî ji bo zarokên nexweş?

Di rêza yekem de ye diyeta hene. Dermankirin bi pêşniyarkirin sînorekî ji bi karanîna ji xwê, herweha hemû xwarin akût û cigare dikişandin. The diet lê zêde bike şîr û fêkî juices cuda şêrîn. Ma li ser ji bîr ne xwarinên ku dewlemend li potassium in (dikezixîne, Apricots hişk û mewijan). Di doza ku kêmasiyên micronutrient ya bi qonaxeke pir girîng, pizişk receteyan resepsiyonê taybet kompleksên vîtamîna.

Beramber raboriya diet bi rêve dozên bilind li ser rewşa vîtamîna D. nexweş, her tim dişopîne - ew ji dem bi dem ji bo testa xwînê û mîzê de. Ev ji bo ku di wextê xwe di gerîna Guherandinên hypervitaminosis û kêmkirina dozaja ji vîtamîna D. Çareserkirina dirêj, dersên zêdetir, bi êrişan re pêwîst e. Di piranîya rewşan de, ev terapî alîkariyê ji bo restorekirina metabolîzma hêrs û rê komplîkasyonên giran.

Eger nexweşî çûye dûr, nexweş nav destên surgeons dikeve. ortopedîyê Experienced nikare rast bike ji xerabûnê bone û girîngî li ser jiyana zarok wê bibe. Wiha, operasyonên bi tenê di doza ku lêbihûrtina persistent û di dirêj-darvekirin: no kêmtir ji salên yek û nîv.

outlook

Mixabin, texmîn bo van nexweşan rêjeyan. Di piranîya rewşan de, ji nexweşiya wan pêşketinan hêdî hêdî, di dawiyê de pêşeng ji bo gurçikan. Ogut ji hestiyên bivênevê, ji bo seqetan û pîsbûna kalîteya giştî ya jiyanê rê.

Hûn dikarin vê nexweşiya we dûr? Bêguman, ev pirs acizkirina kesê ku sendroma Fanconi rastî. Dê û bav hewl didin ku fêm bikin ka ew kir çewt û cihê ku zarok lê nagire. Ev rola giring e ku bizanin ka rewş a dubare bi zarokên din jî tehdît dike. Mixabin, tedbîrên bi niha pêşxistin ne. Couples plan dike ku zarokê din, ji bo şêwirdarîyê a geneticist bo bêtir agahîya li ser fikarên xwe ev yek pêwîst e.

sendroma Wissler da - Fanconi (subsepsis alerjîk)

Ev ev nexweşî tenê li zarokên ji 4 heta 12 salan. Sedema vê nexweşiyê ciddî hê jî nayê zanîn. Em dikarin wisa hizir dikin ku ev sendroma nexweşiyeke tîpîk otoîmmûn, formeke taybetî yên arthritis dikiş e. Her tim bi awayekî giran dest pê dike, bi bilindbûna agirê, ku dikare hefteyan li ser hejmara 39 derece bigirin. Di hemû rewşan de, e çerim polymorphic li ser lingan û carna li ser rûyê, singê an zikê wê derê. Recovery bi piranî, bê tu komplîkasyonên giran pêk tê. Lê belê, di hin nexweşên ciwan di dawiyê de bi pêş de zirara giran hevbeş sereke astengdariyê.