Thalassemia - çi ye? Sebeb, nîşaneyên, teşhîs û dermankirina thalassemia

Niha, hejmareke mezin ji nexweşiyên irsiyetê ku zarok bi genan ji mom an dad tune. Ji bo derbirîna hin pêwîst e ku hem dê û bav li ser gene, dişiya ku bi zarokên xwe re derbas bibe. Wiha nexweşiyên di nav thalassemia. ev nexweşî çi ye, çend dizanin. Di vê gotarê de, em hewl didin ji bo ku bi it.

thalassemia çi ye

Ev e, heta yek, di heman demê de komeke bi nexweşiyên irsiyetê ji xwîna, ku xwedî mîras recessive. e ku, zarok dê di vê bûyerê ku hem dê û bavê wî a gene nexweş bide dest. Di vê mijarê de em dibêjin, ew e ku thalassemia homozygous hene. Ev nexweşî ji kêmasîya ji hemoglobin bilêv, û ew roleke serekî di veguhestina oksîjenê li seranserê laşê dilîze.

Hemoglobin ye, protein, ku di wê kompozîsyona hatiye proteînê part û şanik. Ya yekem, ji yên zencîrên polypeptide: du alpha û du beta. Têkçû dikarin li yek ji wan jî li vir derdikeve holê, an alpha-thalassemia û beta-thalassemia e.

Binpêkirina senteza hemoglobin dibe jiyanê kurtkirin ji erythrocytes, di heman demê de ev têgihîştina anoxia hucreyên û destmalan. Ev pêvajo dest bi Zencîra reaksiyonan sereke ji bo damezrandina pathologies cuda ku di bedenê de.

Dabeşandina ji nexweşiyên

in helwestên çend ji ser senifandina nexweşî heye. Eger em bala xwe bidin gotina zincîra, lê dikare were diyarkirin:

• alpha-thalassemia;
• beta-thalassemia;
• delta-thalassemia.

Di her rewşê de, giraniya nîşanên dikarin bi awayekî cuda be. Ji ber vê, ji bo serbestberdana:

• nerm e;
• average;
• giran.

Dimîne li ser ka zarok bi gene ji herdu dê û bavan an ji telantek standibû, ku nexweşî tê dabeşkirin:

1. Homozygous, di vê rewşê de, ya nexweş a gene ji mom û dad dikeve. Ev form jî tê gotin thalassemia mezin.
2. Heterozygous. Ev ji bi tenê yek ji dêûbavan re mîras maye.

Hemû cure bi destê nîşanên xwe û hişkiya nehêle bilêv.

Sedemên vê nexweşiyê

Her nexweşî sedemên xwe bi xwe, thalassemia jî di bin bandora genan de ku zarok ji dê û bavên bikeve avakirin. Ev e nexweşiya genetîk, bi şikilkî Tevlihevî tundrew, di heman demê de, her wiha, herî populer ya di cîhanê de.

Thalassemia ku di awayekî recessive autosomal ji aliyê dê û bavan re mîras maye. Ev tê wateya ku wê bi îhtimaleke mezin ji be nexweş e 100% li wan ên ku ji mom û dad Got, dişiya ku genan ji bo a dayîn jębirina.

Nexweşîya pêş di doza ku di genan de, ku ji bo di senteza hemoglobin, a mutasyon in. Forma alpha ji nexweşî gelek caran li Derya Spî, pêk tê li Afrîkayê. Hinek thalassemia têkildar bi lerzeta, wek van herêman, bi gelek caran ji aliyê rûdana nexweşiya nîşankirin.

falciparum Plasmodium bi sûcdariya hesibandin ku mutasyon di genan de û thalassemia pêş, a photo nîşan dide ku hejmareke mezin ji dozên dîtin li Azerbaycanê de, nêzîkî 10% ji xelkê Iraqê. Ev piştrast dike ku berfirebûna yên nexweşî bi mutasyon têkildarkirin, û þert û mercên demsalê jî pêvajoya guncandina bandorê.

Nîşanên ji thalassemia mezin

Eger zarok bi pêş homozygous an thalassemia mezin, nîşanên dest pê bikin û bi xwe jî eşkere hema hema di cih de piştî zayînê. Ev in:

1. Qoqê wek birca teşe.
2. A kesê xuya Mongoloid.
3. Çeneya jorîn e li size zêdekirin.
4. Piştî çend rojan ew dikare were gotin ku belavbûna septum pozê ya.
5. Dema ku teşhîs ji thalassemia, fehsa xwînê de hepatomegaly, ku di dawîyê de ji bo pêşveçûna sîroza kezebê û şekir di encamê dide. count xwîna Astenga di deposition ji hesin pênasîna di masûlkeyên dil de, ku fraught bi qeyrana dil bi encam bibe.
6. Ji ber ku di senteza dîtinê me yên hucreyên hemoglobin û testa bin şaşîtî di oksîjenê berdewam, ku ber bi derasayî yên pirhejmar di bedenê de ne.
7. The zarok û yekser weke pêşketina rûhî û fizîkî.
8. Close to di temenê yek salî dikare overgrowth ji bone li ber lingên ji ber hilweşîna layer bone cortical nîşankirin.
9. Li Amerîka splenomegaly dît
10. Yellowness ji çerm.

Eger zarok bi thalassemia, îlan nîşanên teşxîskirin, hingê ew îhtîmal e ku ew dê ji birthday duyemîn wan dijîn xwe.

Nîşanên ji thalassemia biçûk

Dema ku mîrateya nexweşî ji tenê yek dê û bav dikarin ji thalassemia biçûk an heterozygous diaxivin. Ji ber ku a gene saxlem Genotype duyemîn hebe, ew jî ew e di bingeh de smooths Eşkerebûna nexweşî, û nîşanên xuya ne an bide a picture hingiv.

biçûk Thalassemia heye ji nîşanên sereke:

1. Bilind û westandina.
2. performance Astenga.
3. Cor gêjbûn û serêş.
4. çerm Pale bi nîşanên zerik.
5. The spleen jî dikare bê zêdekirin.

Tevî ku nîşanên smoothed, metirsî li wê yekê ku gelek ji hemû enfeksiyonan zêde susceptibility ye.

teşhîsa nexweşiya

Di derman gengaz e ku mirov li qonaxên destpêkê yên pêşketinê, teşxîsa thalassemia derxistin, teşhîs li ser testên laboratuwara xwîna bingeha. Wan jî di cih nîşan bide ku hemoglobin de xwedî şikestî. Her wisa tu dikarî diyar bike ku ji zincîr in, daku li wir.

Li zarokên ciwan, nîşanên thalassemia bes xuya dibiriqe, da ye bi piranî tu zehmetî bi hilberîna ji yên weha re teşhîs hene. Dê û bav, berî ku li ser bûyîna divê zarok bên ceribandin, bi taybetî jî heke a malbatê heye hilgirê gene an nexweş.

Teşhîskirin thalassemia Dibe ku ji niha ve li qonaxên destpêkê yên ducaniyê de be, ku di analysis of ava dêmalik û lêkolînkirin. Ev her tim zedeyî hucreyên xwînê sor, ku di xebatê de dikarin ji ber nexweşî ava biparisînin.

Tespîtkirina zûdemî pir girîng e, ji ber ku derfeta dest bi tedawîya bêyî ku li benda bûyîna zarokekî ku encamên herî bi bandor nagre wê heye.

thalassemia beta

Ger avakirin nexweşî guhertoya beta de, laşê perçe senteza zincîran hemoglobin beta. Ew ji bo ku hilberîna hemoglobin A, ku li mezinan 97% ji hejmara giştî ya molekulan e. Eger hûn fêm bikin, beta-thalassemia - ew e ku, em dikarin bêjin, li ser bingeha analîza xwînê de, ku li gorî mêjera beta-zincîran kêm, di heman demê de kalîteya wan bandor ne.

Sedema ne mutasyon gene Xirabkirina operasyona ji genan de ji bo şebekeyên senteza de. Ji xwe niha ve hatine pêkanîn e ku ne tenê mutasyon tevliheviyê genan de heye, di heman demê de jî çend navçeyên DNA ku ji sibeya mutasyon bandorê hene. Di encamê de ew e ku kesên bi mutasyon eynî di genan de ji bo di senteza hemoglobin, pileya Eşkerebûna nexweşî dibe ku pir cuda.

Varieties ji beta-thalassemia

The picture klînîkî de ji nexweşî, dikarin cuda bin, li gor ku beta-thalassemia ji nav çend koman de dabeş dibe. her kesî ne bi term wek thalassemia, nexweşiyeke ku girêdayî li ser gelek bandorên genetîk bi bi ne ji bo her kesî tê zanîn nas e.

in çend dewletan de ji genên ku kontrolkirina hilberînê yên zencîrên beta heye:

1. gene Normal. Ev di vê dewletê de ku li hemû gelê saxlem e.
2. Hema hema mutasyon gene rûxandin. The zincîra beta ye synthesized ne.
3. Qismen gene derbe bi tenê qismî dikarin karên xwe, da circuits senteza de ye, lê ew têrê nake.

Dayîn, ev hemû, cûreyên jêr yên thalassemia:

1. Thalassemia Minor. nexweşî sivik û bi tenê yek gene derbe bandora. Li ser erdan ji derve man bi tevahî saxlem. Tenê di testên xwînê kêmxwîniya sivik û hindik malikên sor ên xwînê teşxîskirin.
2. intermedia Thalassemia. hatiye kêmasiya cidî yên zencîrên beta derket. Pêvajoya damezrandina hemoglobin pirr hêrs, bi erythrocytes immature avakirin. Îrsî ye da xuyakirin û bi eşkereyî, lê belê neqla berdewam e hewce ne. Tevî ku di ser dema, vê formê dikarin nav a giran zêdetir pêş bikeve, wê li ser îmkana organism eyar bikin ji ber nebûna hemoglobin girêdayî ye.
3. Thalassemia Major. Vê guncandina hemû genan ji bo senteza zincîran beta bandorê. Ev thalassemia (nexweş photo dikare di gotara dît), pêwîstî neqla xwînê asayî bo xilaskirina jiyana nexweşan.

Alpha-thalassemia

The hemoglobin ji bilî beta, hê zincîra alpha heye. Ger senteza xwe re bêbextî, gengaz e ku mirov li ser van forma wek alpha-thalassemia biaxivin. Ev nexweşî dîhar bi tenê ji bo pêkanîna beta-zincîra, û ew fraught bi wê yekê ku hemoglobin e wisa a avaniya wê nikaribin ji bo pêkanîna armanca wê ya sereke ye - ji bo hilgirtin oksîjenê.

Cilve ji nexweşî dê li ser hişkiya mutasyon ji genên ku kontrol di senteza alpha-zincîran girêdayî ye. Ev pêvajo, piranî bi du genan di bin kontrola, yek zarok ji dayikê qebûl dike, û ya duyem jî - ji bavê xwe.

Varieties ji alpha-thalassemia

Dimîne li ser asta mutasyon gene di vê formê ji nexweşî nav çend koman de dabeş:

1. A mutasyon ji locus gene heman. Di vê mijarê de, tu cilve klînîkî de nagirin.
2. Tevlêbûna di du dirêjbûnê pêk tê, û ew dikare bibe heman gene yan jî cuda. Di analîza xwînê baş bi asta nizm ya hemoglobin û şaneyên sor ên xwînê de teşhîsa biçûk in.
3. Sê dirêjbûnê di genan janên mutasyon. Tevlihev kir ku rahiştiye oksîjenê bo ku destmal û organên. Di hin rewşan de, heta zêdebûna ji kouşa.
4. Mutation li hemû heremên diçe ber nebûna bi temamî ya senteza alpha-zincîrên. Bi vê awayê mirina zedeyî e hîn jî di nava malzaroka diya xwe an jî di cih de piştî zayînê.

Eger şêweyê sivik ji thalassemia alpha, tedawî dibe ku ne pêwîst be, di heman demê de bi vî rengî, giran, wê jiyana ku di bin çavdêriya tibî be heye. Tenê dersên asayî ya terapiya dikarin kalîteya jiyana mirovan baştir.

tedawî thalassemia

Em bi ku, thalassemia kir, - ku ev nexweşî. Îcar divê hûn li ser bimîne dermankirinê. Ev dikare were zanîn ku ev derman li parastina hemoglobin li hêja û safîkirina a load xurt ji hesin çiqas bedena armanc. Jî, bi rêbazên derman kirina dikare çalakiyên li jêr in:

1. Dema ku nexweşiya giran pêwîst neqla xwînê rêk an girseyî hucreya xwînê sor. Lê belê, vê tedbîrê bi tenê bandoreke demî pêşkêş dike.
2. Dawiyê neqla malikên sor ên xwînê nermkirina û tê fîltrekirin. Ev dide bandora wê kêmtir.
3. Eger bi forma giran ji thalassemia teşxîskirin, dermankirin jî bi rêveberiya hema hema rojane ya temam chelate hesin.
4. Eger ultrasound nîşan dide pir spleen firehkirin, paşê berhemên rakirina wê. Ev operasyon ji zarokên bin temenê pênc çi ne. Bi tevî, ku piştî rakirina başkirina sîwana ku di dewletê de, di heman demê de piştî xirabûna demekê dîsa lape û zêdetir rîska nexweşîyên cuda.
5. Ji bo tedawiyê herî bi bandor tê hesibandin to be bi veguhestina mejî bone, di heman demê de pir bi zehmet bibînin xêrxwaz ji bo prosedûra.
6. Divê hûn li diet foods te, ku kêm û hidûdên hesin, wek gwîzan, soy, çay, kakao bikevin.
7. Qebûl acid ascorbic, ew destekê dide derketina ji hesin.

Li gel van dermanê hê jî terapiya nimûneyî ye, ku rewşa nexweş hêsan dikin.

pêşîlêgirtina nexweşiyan

Ji bo bijîşkan û geneticists fêm eger e teşhîs ji thalassemia li wir, ew e curable ne. Hîna jî rê û rêbazên ku serî bi vê nexweşiyê peyda ne. Lê belê, hê tedbîrên ku pêşî lê heye. Di nav de tedbîrên jêr e:

1. Conducting Sedema prenatal.
2. Herdu dê û bav xwedî nexweşî, bawer bin avabûye ji bo Sedema ji fetus gava ku nasnameya nexweşî. Di hin rewşan de, dibe ku pêwîst ji bo dawîanîna li ducanîyê da.
3. Ger tu xizmên di malbatê de bi vî rengî teşhîs, baştir e, ji bo serdana geneticist berî plan a ducaniyê de.

yekcar pir genan cûnên amade ye li her beden e, hema hema ne mumkin e mirov pêşbînî bike ku derê û gava ku bibe mutasyon. Ji ber vê yekê, û ne şêwrê genetîkî ji bo alîkariya jin û fêm ancestry xwe, an jî li şûna wê derê, ji nexweşiyên ku bi ji nifşek din veguhestin.

The texmîn bo nexweşên bi thalassemia

Dimîne li ser forma hişkiya û texmîn dikare nexweşiyên cuda. Bi nexweşên thalassemia biçûk jiyaneke normal, û ji ber dirêjahiya di pratîkê de nayê ji jiyana hêvîkirî ya bi tendurîstî yên gelê cuda ne.

Dema ku beta-thalassemia beşeke biçûk ji nexweşan re di jiyanê de ji bo temenê kamilbûna cinsî.

forma Heterozygous ji vê nexweşiyê pêwîst kêm an jî qet tedawî, di heman demê de dema ku homozygous, lê hê jî giran, pêwîst e ji bo ku ez neqla xwînê bi berdewamî. Bêyî ku ev pêvajo, jiyana nexweşan di pratîkê de ne mumkin e.

Mixabin, thalassemia niha yek ji wan nexweşiyên ku zanist hê hîn ne ji heq e. Dikarin bi tenê bi awayekî ji xwe bihêlin di bin kontrolê.