Nexweşî Fabry: nîşanên, tedawî, photos

Ev nexweşî ji nebûna enzîman girîng alpha-galactosidase A ji ber tê gotin nexweşiya Fabry, piştî zanista ku tev li vê xebatê û vekir. Ji bo cara yekemîn a vê guncandina li gene di sala 1989 li England şirove kirin.

Di bin şert û mercên normal, ev enzîman niha hema hema li hemû şaneyên bedenê ye û ku di proseya lipids bibin. Kesên, ku ji gene, dişiya ku mîras e, û amêrên leşkerî yên madeyên fatty di lysosomes hene. Di dawiyê de, nexweşî dibe sedema xerabûna şaneyên dîwar vascular û destmalan. nexweşî Fabry - nexweşiyên genetîk kêm, ku bi navê "nexweşiyên depo lysosomal" tê zanîn.

nîşanên

Ev nexweşî, li gorî çavdêriya bijîşkî, pêşî li zarok û mezinan li pre-û balixbûnê de xuya dike.

Symptomatology ji vê nexweşiyê wiha ye:

• Şewitandin û avabûna gotubêjên di extremities, muebet û bi zorê fîzîkî û têkiliyê bi hot. Pain gelek caran ji aliyê dewletên .Paş re çûn.
• Weakness. Pirrî caran, van nîşanan bi destê mood low, tirsê, hest, tirseka re çûn. Nexweşên hîs dikevim ji xirabûna û nebûna bawerî li şiyana xwe bi xwe, ku pirr kêm dike qalîteya jiyanê.
• Kêm, xwêdan.
• lingên bêhal û destên. Mirov, bi pêşketina nexweşî, tu nikarî heta çalakiyên ji rêzê herî wek aliyek westandina berdewam. Tevî bi sensations êş van nîşanên rê ji bo temamkirina bêxwedîtî.
• Proteinuria. Bêzarî, bi hogiriya zêdebûna derketina proteîn di mîzê de zêde bû. Gelek caran ji nîşanên sedema teşxîsa nerast.
• rêjik Perwerde ya kûlîmek, berran, lêvên, tiliyên.
• nexweşiyên autonomic.

Nêzîkî yek ji sisyan ji zarokên di heman demê de bi nîşaneyên li ser pêşxistina sendroma hevbeş. serpêhatiyên zarok mezin dibe êşa masûlkan, decrease di dîtiniyekê de, kêmbûna exercise dil. Ji ber ku pêşveçûna we kêmasîya enzîman dît ji nexweşiya gurçik, tansiyona bilind. Lê dîsa jî zarokên ji teşhîs pir kêm e, ji ber ku ew qas girîng e ku di hemû formên serîlêdanê ji navendên pîşeyî ji bo testên xwînê li ser asta genetîk e.

Kî ji vê nexweşiyê war?

Gelek kes gelo çawa nexweşî Fabry dîhar dibe, çi ye? Li gorî lêkolînan, pizişk ji bo encamên jêrîn were:

• Nexweşî dikare li kesekî bêyî zayendî pêş,.
• The gene dibe sedema pêşketina nexweşiya ku di X-chromosome cîkî. Males xwedî tenê yek X-chromosome, û eger ev dihewîne gene eleqeder, derfeta ji nîşanên pêş pir bilind e. A mirov nikare kurên nexweşî li roję ne, lê hemû keçên xwe, wê ev qusûr bi din bistîne.
• Females du X-kromozomên, da ku bi îhtimaleke mezin ji armanç ku nexweşî bi zarok yan jî sex 50/50% e.
• Nîşanên wê gelek caran di temenê zaroktiyê de û baliqbûnê de, herweha kesên ciwan pêk tê.
• The gene xerabe ye, li yek ji 12 000 Jidayîkbûn live dît, ku kêm e.

teşhîsa nexweşiyê

nasîna rast gelek caran zehmet e, ji ber vê nexweşiyê kêm e û nîşan dide ku hemû range nîşanên klînîkî. Nexweşên bi nexweşiya guman Fabry bi destê pisporên li herêmên klînîkî cuda lêkolînkirin.

ezmûna praktîk dide ku di navbera nîşanên destpêkê û teşhîs dawî li naverast ew li ser 12 salan digire. Ev ji bo avakirina vê nexweşiyê wek zû wek ku gengaz to get awakî pir girîng e.

yên xizmeta tenduristiyê divê ji ber vê kulek ku genetîk, bi şik, eger yekî dît, yek ji zêdeyî du nîşanên. Di zaroktiya yên nexweşî Fabry (a photo ji chromosome bandor li jêr tê nîşandan), hema hema Cenevreyê nebe, da ku teşhîs dikare aloztir kiriye.

Kansêrê ji nexweşî li mêran

Bûyerên li jêr in, ji bo xort û pêk:

• analysis Pedigree, dara genealogical. Ji ber xwezaya irsiyetê ji kulek, nirxa sereke li teşxîsa a collection of dîroka malbatê. Lê endamên yek malbatê nexweşî dikarin naskirin bimîne.
• A lêkolînê li ser naveroka enzîman di xwînê de galactosidase.
• testên DNA - ew ji di doza ji encamên dawî yên lêkolîn biochemical hatiye lidarxistin. DNA dikare ji maddî û biyolojîk hatin binçavkirin.

nexweşî Fabry: teşhîs ji birînên li jinan

Di çalakiyên li jêr bi derve ji zayenda jin hatiye lidarxistin:

• analysis Pedigree.
• testên DNA.
• Naveroka enzîman di xwînê de ye ... nîşana sereke ya vê nexweşiyê de, ku ji aliyê activation yên asîmetrîk X-chromosome sedema ne. Ev dibe ku di range normal be jî, heta eger jin jî nexweşiya amade ye.

liservebûnê

Lêkolîn ji aliyê pîvana asta enzîman di destmalan zedeyî hatiye lidarxistin. Ev pêwîst e, eger dayikê ji nexweşiya genetîk êşê ye, an jî gumana ku pitik dikare nexweşî Fabry war hene. Nîşaneyên nexweşiya hema piştî zayînê dûr in û paşê jî eşkere xwe di jiyanê de.

komplîkasyonên potansiyela

Heger nexweş hatiye ku teşhîs derbas ne, û ji vê nexweşiyê ne, dikare sax bin, di piranîya bûyeran de, bi pêş komplîkasyonên jêr e:

• têkçûna akût renal. Mirov her tim winda proteîn di mîzê de, ango pêş proteinuria.
• Guhertina shape û dil. Dema ku guhdariya tesbîtkirin û kêmasiya valves dil, contraction spasmodic.
• Ku astengiya ji herikîna xwînê ya di mejî de. Yê nexweş gêjbûn caran, tevlîhev cidî daketina a stroke ezmûn.

dermankirinê

Kesên ku guman ji wan nexweşî Fabry bi navendên bi taybetî şand, li ku derê ye tecrûbeya di dermankirina nexweşiyên ji depo lysosomal hene. Li van saziyan, ji ber nexweşîya piştrast kir û dermankirina guncaw pêkanîn.

Heta salên 2000'an de, li ser prensîpên bingehîn dermane at xeyd û mercên neyînî pêş di pêşveçûnê yên nexweşî armanc bû. Vê gavê, nêzîkatiyeke cuda tê bikaranîn ji bo alîkarîya holê ne bi tenê dikarî nîşaneyên ku sedema nexweşiyan Fabry. Dermankirinê ji Terapiya guhertina enzîman. Nexweşên prescribers ji alpha, beta-galactosidase.

nexweşî Fabry (semptomên û lêkolînan heye ku bi ava nasîna rast) de kirde ji bo tedawiya lezgîn e. Ev ew ji aliyê derziyê hatiye lidarxistin, nexweş her du hefte qebûl dike. Ev rêbaza dikare bi alîkariya hemşîre li klînîkê yan jî li malê pêkanîn, eger kesekî baş e , yanê Înfuzyonê. Çareserkirina destûrê ji bo normalkirina metabolîzma, tasfiye dubareya nîşaneyên, rê li ber pêşketina nexweşiya.

The derman sereke ji bo têxî tê hesibandin "Replagal." Çareserî bi nav piyanên of 5 ml derketi bû. Means heye tolerability baş, di hin rewşan de derketina holê ya tesîrên: xurîn, êşa zik, ta.

Eger nexweşî, ku dibe sedema êşên mezin, nexweş herweha dikarin rêdan anticonvulsants, êş-, agent antî-înflamatuar non-steroroîdal.

Gelek eksper texmîn dikin ku nasîna rast û tedawîya nexweşîyên Fabry nikarin alter kursa xwezayî yê nexweşiyê. bikaranîna bi bandor yên tedawiyê têxî dikarin pêşketina xwe rawestîne.

çavdêrîkirina laboratorê de

Li ser bingeha Bêguman pêwîst avabûye ji bo diyarkirina jimaran tseramidtrigeksozida e. Di tedawiya wa, giranîya wê ya kêm. Di hinek xebatên klînîkî de, nîşana performansa di asta yên globotriaozil sphingosine e.

Derzî bi di dema ducaniyê de û lactation tayînkirin ne, eger jin e nexweşiyên amade din ku metirsiyeke ji bo jiyana bi xeter ne.

results

nexweşî Fabry - a nexweşiyên genetîk cidî pê re ji aliyê êş, rizîyayî dike qalîteya jiyanê û pêşeng ji bo manaya kapasîteyên. Gelek ji nexweşên xwe dermankirinê, ji ber vê yekê nikarin bi bandor kar, xebat qebûl nekin, gazinan ji wateya naçarî, westandin, depresyonê, tirsê.

The giraniya nîşanên dibe ku rojane li ser pêşketina vê nexweşiyê, û bendewariya jiyanê ya kesên bandor ji ev xirabtir, bi navînî ji 15 salan kêmtir ji ya sereke de. Lê nexweşî Fabry - e ku cezayê mirinê, bi vê nexweşiyê, Terapiya guhertina pêşkêşkirin, nikarin jiyaneke tije bi rê ve ne.