Sendroma Noonan: description, nîşaneyên, tedawî

in cîhêreng ên ji dema jidayikbûnê, di zarokan de heye. Hinek ji wan tên qebûl kirin pir hevpar. Lê belê nexweşî kêm heye. berfirebûna wan kêm e. Lê belê, gelek encamên pir cidî ne. Yek ji van pathologies sendroma Noonan e. Next, bila ew li Faktayên zêdetir bifikirin. Ev gotar bi navkirinê çawa û çima xuya sendroma Noonan hene. Photo nexweşî jî dê di nivîsa bê pêşkeş kirin.

Overview

sendroma Noonan patolojîk bi nislet e. gene PTPN11 cûnên bi cilên dê û bavê wî tê veguhestin ji dûndana. Wek qaîde, mirov di vê þewitandiye. Ji ber vê yekê, ji gene bi rêya xeta zmanê veguhestin. Bi piranî nîşankirin character malbata yê nexweşiyê. hin rewşan de ji non-irsiyetê re, di heman demê de ew jî di pratîkê de tên tomarkirin.

agahiyên dîrokî

Li yek dem pêkanîn.Di wek cardiologist, dixtorê zarokan Zhaklin Nunan, xebatê xwe li klînîka Zanîngeha Iowa, min dît ku hin ji zarokên, ku pêkhatibû ji herdu keçan, ku stenosis pulmonary, gelek caran ji aliyê mezinbûna kêm bilêv kir boys û, di bernameya çavên fireh, bi stûyê webbed located auricles kêm û ptosis. Hûrnêrîna kombînasyona yźn ji nexweşiyên dil bi din derasayî pêşketinê li 833 nexweşên, bijîşk, di gotara 1962 nivîsî. Di karê wê neh dozên ku di yên ku li ser paşxaneya vê qusûr bi dilê type çîrûskên û taybetmendiyên karakterîstîk facial, Ogut singê , û stunting. Bi nexweşî, hem li gel jin û mêr de nehat dîtin.

Syndrome Noonan: Nîşaneyên

Bi gelek taybetmendiyên ku ji yên din pathology cihêkirin hene. Ev di nav de, bi taybetî jî:

• mezinbûna Low. Jinan - 1.53, ji bo mêran -. 1.63 m di dema zayînê de weke length beden û giraniya zarok e di nava sînorên normal. Stunting ji temenê 2-3 salî de dest pê dike.
• Changes rû. Nexweşên bi nexweşiya sendroma Noonan, yên berfireh di bernameya çavên almond shape. Di quncikê de hundirîn ên qatî di çerm de amade ye. Jî diyar ptosis (Palika bi hevre) ji ber ku fonksiyona muscle mêxabin, yan jî ji ber ku ji prizê biçûk. Nêzîkî du-sêyan hemû zarokên bi nexweşiyên in , aloziya ji vîzyona. Dema ptosis sînor warê nîşan bide û bi pêş a squint.
• avahiya binpêkirinên çeneyan de. Upper paşdemayî, e ezmên bilind arcuate hene. Herdu çena bi neheqî interposition diranên.
• bilindbûna Low German an jî Ogut ji ber guhên wî. Di encama vê anomalî bi bihîstinê heye.
• Kurt û fireh stûyê.
• Mertalê-teşe singê bi nipples berfireh di bernameya.
• Ogut ji ber enîşk (û îrsî).
• Flatfoot.
• tiliyên Short.

Tênê ji organên navxweyî

sendroma Noonan, gelek caran ji aliyê aloziya di sîstema dil û çûn. Li ser pathology background eşkerekirî tengbûna (stenosis) di bagaja pulmonary, û acizîya di septum interventricular. Ya duyem bi derasayî yên ku sîstema genitourinary dagirkirin. Bi vî awayî, ku gurçik statuyekê wek hypoplasia (nebûna testa) an jî nebûna yek gurçik holê. Sebaret bi balixbûnê, ew ji normal ji bo bi temamî, dişiya ku diguhere. Girls caran piştî dema destpê kirina kirasê dît, li boys - gunik an cryptorchidism bi temamî dûr in. Bi binpêkirina spermatogenesis dîtin. Di hin rewşan de, ji spermatozoa bi temamî dûr in. Li dijî background ên di encama operasyonên ji bo sendroma Noonan xwedî xwîn zêde bû. Hinek nexweşên jî dikarin derasayî nîşan pêşketina derûnî di sivik.

shape

in, du cure yên patolojîk hene:

• form di nav malbatê. Ev irsiyetê type autosomal-serdest cida ye. Di kêmxwînî ya ji dûndana gene mutant bi pathology xuya.
• Forma distira. Di vê rewşê de, vê guncandina ji doza ji bo vê dozê de xuya dike. Di vê faktora bi nislet e, xuya ne.

ber sedemên

The faktora herî hêvîdariya li pathology vê guncandina gene PTPN11 e. Ev doza li 50% nexweşên teşxîskirin. Lê belê, li xwe beşek ji gel bi vê sendroma e faktoreke genetîkî ne diyar e. pathology mîras in bi awayekî autosomal serdest pêk tê. The sendroma dikare bi mutasyon nû vêxist. Ji bo vê yekê jî wiha ne ku dê û bav bi gene do çiqas ji derfeta ku zarokekî me yê din tune ne.

teşhîs

Ev li gor taybetmendiyên Link taybetmendiya (li jor) siwarî. Jî li teşhîsa di lêkolînekê de Parametreyên laboratorê de. Bi taybetî jî, e, a, kêm ji giranîya testosterone, faktora zuhakirin XII hene. jî Amûrên û lêkolîn hene. Ji aliyê X-ray ji sternum, echocardiography, ECG'yê. Bikaranîna van teknîkên derasayî yên organên navxweyî ye, eşkere kir. Doktor dikane şêwirînê dermanan yên genetîk tibbî.

tedbîrên dermane

Di girêdanekê de bi dermankirinê sendroma biryar bi awayekî genetîk di serî de li hemû nîşaneyên armanc. Dema operasyonê ye cryptorchidism rêdan. Di dema gunik li wê di nav scupi bar. Bi kêmkirina giranîya terapiya hormona Norwegian jî tê pêşniyarkirin. Li ber têkçûna renal, hemodialysis tayînkirin. Pê re jî, ya ji bo rakirina ye ji bedena bi rêya berhemên maddeyan extrarenal paqijbûna xwîn hatiye lidarxistin.