Sendroma Potter: sedem, nîşanên, teşhîs

sendroma Potter is a qusûr bi cidî ji fetus. Characterization bi pênase vê anomalî dest.

Syndrome Potter çi ye?

sendroma Cerçêker - a qusûr bi din û îrsî ji fetus, ku ew bi temamî dûr gurçikan, ku di encam de yên kêmkirina qebareya ava dêmalik.

Di encama bîreke avê a compression ji fetus di zikê wî de ye. Zarokan jî pişên eksê pêşxistin, rûyê qermiçî tîpîk û skull mirar, qor û di temeke dît.

Di sala 1964 godu Potter nîşan a qusûr bi pêşketina agenesis naskirî bû (nebûna) her du gurçikan zedeyî an aplasia (nebûna hemû organekê yan jî bedena parts), bi hev re bi derasayî rû. Ev sendroma ku di lîteratûrê de û her weha weke sendroma Potter bi agenesis renal 2, sendroma Grosse renal-sifet, qorik renal facial behskirin.

sendroma Potter di fetus: Sebeb

The (koka) sendroma aetiology hê jî bi temamî tê fêmkirin. Di 50% ji rewşan de jî hate dîtin ku nebaşîya bingehîn e, ji ber kêmasiya ji ava dêmalik (avê zedeyî) li jineke ducanî da. Compression ji uterus zedeyî ber bi pêşvebirina, sadîstî renal rû (û bixwe û flattening), dil, ji binzik, sunetkirina keçan, pişikê (hypoplasia), extremities (Clubfoot).

sendroma Potter li zar'a bin temenê çend mehan de pêk tê, zarok, qet nebe - li zarokên kevintir e ji yek salî, û gelek caran li boys. Bûyera ku acizîya :. 1 ji 50 hezar Jidayîkbûn.

Awireke ji dê û bavê

Çi bi nîşaneyên ji sendroma bi Potter li fetus bûn? gurçikan spî mezin - ev e, çi dikare were kirin li ser ultrasound dîtin. Ev agenesis dikare bibe mîras navçeyên (dîtî ji bavê din dikare ev zordariyan ne), ango ji bo ku miqdara ava dêmalik related ne. Yek ji dê û bav dikarin bibin nebûna yek ji gurçikan, ku mirov dikare li Ezmûnên pizîşkî zûtir ya jibîrkirî, paşvemayîn an.

agenesis renal ji navçeyên mîras maye, tê wê wateyê ku bi îhtimaleke 50% ji dayîkbûnê ji fetus, ku bê şopandin dê sendroma Potter hene.

sendroma Potter bi ji sedî sîlahan 75 dikarin di baby biqewime dema ku dê û bavê wî a guncandina li PKHD1 gene di dîtin. Ew li ser average 1 li 50 kesan pêk bê. Ev mutasyon ne ji bi pêşveçûna bi lezgîn ya qusûr bi din di çapemeniyê de rê ne, ew dikarin ji bo deh salan li ser ji nifşekî derbasî nifşê.

Rîska peydabûna baby bi sendroma dikarin war Potter ji mutasyon ji herdu dê û bavan re eşkere. Eger guhertinên genetîk, fetus dê bi tenê ji dê an bavê xwe ji diya xwe, bi derfeta ji sedî 50 derbas ew dê bê tendurîstî ji dayîk. 25% ji zarokên xwe mutasyon PKHD1 ji herdu dê û bavan war ne, ti guhertin di asta genetîk.

symptomatology sendroma

sendroma Potter di Sedema fetus diyar diyarkirinên jêr e:

• gelek teng sedsala kêmaniyên;
• furrow taybetmendiya di bin xeta yên sedsala;
• hypoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• poz dûz;
• dûr ji dîya xwe mezin di navbera dezgeyên buyî (wek çavên) - hypertelorism;
• epicanthus convex ( "fold Mongolian") - a fold taybet di quncikê de navxweyî ya eye, roşana weremê bilî lacrimal;
• shape anormal guhên mezin nerm.

stokên

Dema ku zarok ji dayik ji nîşaneyê sereke - tengahiyê giran respiratory, ku xwe bi yekem deqe ji jîyaneke serbixwe dîhar dibe. Conducting nigan pneumothorax tevlîhev (peqpeqok hewayî li herêma pleural ku li pêşiya pêşkevtinê tevgera rîtmîk ên ronahiyê).

Mixabin, piranîya pir ji zarokên biçûk bi nexweşiya sendroma Cerçêker çend seetan piştî zayînê de bimirin. Dema ku formên heste di heqê digestivnogo (digestive) tract - cloaca urogenital (terkîb ji duct anal û urogenital li yek), no perforation ji qûnê de (qeydkirina correct) - tê bikaranîn muayenexaneyê.

sendroma zarok Surviving Potter

Di sala 2013 de, di medyayê de hat ragihandin li ser girl nûbûyî Abigail Butler, keça endamekî ji House of the United States Nûneran, Komarî Kongresa Jaime Herrera Beutler. Ku zarok karibin ji bo zindî bi vê sendroma ku birêveçûna normal ya pergala respiratory asteng bû.

Li meha 5'emîn ya ducaniyê da, jin hîn bûn ku girl ne ji mîz rawestin ne ji bo nebûna bi temamî ji gurçikan. Sedema kêmbûna ava dêmalik di ducanî Jaime Herrera Beutler bû. Tevî ku di encamê de ji bijîşkan ragihand, ev doza mirinê, ji jin û mêrê wê biryar da ku berdewam ducaniyê. Da ku pêşî li çenek ava dêmalik di uterus Jaime bi rêve Saline taybet. John Hopkins - bi doktorê ku terapiya lîstin, bê guman ne nikaribû misoger jin, ku tedawiya wê ji bo encama tatmîn bibe.

Lê belê, 15 July, 2013 Little Abigail sax ji dayik bû. dîtin.Bîrên Dayik, ji keçikê re negirîn di dema zayînê de, lê piştî demekê dest bi giriyanê - pişên pitikê dewam dikin. Piştî zayînê, ew di cih de ji bo gurçikê hate veguhestin - sîstemeke ku bi temamî li şûna fonksiyona gurçikan ya ku berhemên xwe ji bo metabolîzma ji bedenê. Salek bi şûn de, ew ji aliyê gurçikan diguherînin.

A derfeta ji bo bûyîna a sendroma baby live Potter û rehabîlîtasyonê serkeftî nivîsên wî di şert û mercên ji rastiya modern, hê jî wek kerametekê bike. Ji ber vê yekê, doktor li ser kurtajê di teşhîs ji fetus wisa qusûr bi din de israr dikin. Mînak Abigail Butler nikarin cesaret, di heman demê de pêwîst e mirov fam bikin, ku ev rewşeke awarte ye.