Syndrome Rubinstein-Teybi: sedemên, tedawî, texmîn

Îro li gelek nexweşiyên cuda bi ku gelek kêm caran rastî heye. Di nav wan de - mutasyon gene taybet ku şideta biqewime. Lê belê, pêwîstî bi dizanin her tiştê di derbarê wan. Ku çima îro ez dixwazim li ser van pirsgirêk weke sendroma Rubinstein-Teybi nîqaş e.

A dîroka kêm

Di destpêkê de, divê hun bizanibin tiştên ku nexweşî tê dayîn e. Teybi û Rubinsheynom - So, ev sendroma di wêjeya yekem dîsa di sala 1963 de ji aliyê du bijîşkên ravekirin. Li rûmeta ku, lê belê, û navê wî bû. Hêjayî gotinê ye, ku ev e nexweşiyeke wisa, lê belê mutasyon gene hin, ku dikare ji niha ve li ser dîtinê yên nexweş bi nexweşiya ne. Lê, gelê bi viewing features craniofacial (sadîstî), tiliyên wide. Jî li wir e retardation derûnî di dereceyên cuda cuda. Baş e, divê bê diyarkirin ku kesên bi vê sendroma heye mutasyon di du genan:

• di gene CREB, located at 16p13 band;
• li gene EP300 li located in 22q13 band.

Li ser sedemên nexweşiyê

Çi ji te re pêwîst balê di rêza yekem de bidin, ji ber ku sendroma Rubinstein-Teybi? Sedemên vê pirsgirêkê - ev e, tiştê herî girîng ji bo dibêjim e. Wekî ku berê li jor behs, mutasyon li gene CREB li ku dibe di senteza an proteîna anormal biqewime. Nêzîkî 10% ji hilberîna nexweş svr ji proteînê ye, bi qismî an bi temamî hate astengkirin. genên din jî ne ji bo vê pêvajoyê de piştgirî bidin.

xebatekî mezin heman pêk ne bêtir ji 1% ji nexweşan. Lê, li wê derê ve çalak e gene din, ku di 22q13 ye.

Çima e wisa a guncandina li wir, ku lêkolînerên nikarim bêjim. Bi vî awayî, ew dibêjin ku pirsgirêk ji nifşek din waxtekî ne (ango ragîhandin e). Lê belê, her tişt di dema pêşketina zedeyî diqewime. Çi ev tesîrê li - xwarinê, bi taybetî jî li ser jîngehê, ji xûyên xerab yan jî nexweşî bi taybetî di dema baby gestation - zanyar hê jî ne dikarin bêjin.

Eşkerebûna ji nexweşî

Çi indicators dikarin nîşan dide ku kesek xwedî sendroma Rubinstein-Teybi? Bi vî awayî, ji bo ku teşhîs doktor gelek caran gengaz di cih de piştî bûyîna a baby. Ev tenê di baby xuya bû. Features ku di cih de xwe hîs bikin:

• poz Wide.
• thumb pêşketî.

Bi vî awayî, ev herî normal e nîşanên. Lê belê, ne indicators din ku kêmtir normal in, û bi hemû nexweşan heye.

About, sadîstî facial

Wekî ku berê li jor behs, eger nexweş heye sendroma Rubinstein-Teybi hebû features craniofacial taybet dît, wê bê. Çi, ew jî ew e,?

1. Di 100% ji nexweşan e hyperplasia ya çeneya jorîn heye. Dirêje: palate tengkirin.
2. Jî pir caran, li ser 90% ji nexweşên bi destê poz netirse lêkolînkirin. Ew mîna beak dibe.
3. Nêzîkî 84% ji rewşan de ji nexweşî li zarokan e low guhên çandin.
4. A% 80 - Mongoloid, ango tengkirin beşa çavê.
5. Hema bêje 70% ji nexweşan re strabismus.
6. fontanelle anterior mezin dikare di ser 40% ji nexweşên dîtin.
7. Û hin nexweşan (35%) pirsgirêk wek microcephaly hene (wek skull gel ji bo ku bedena e di têkiliyên gelekî biçûktir).

guhertina tiliya

Çawa din xuya sendroma Rubinstein-Teybi? Bi vî awayî, bi tenê li ser form of tiliyên, tu nexweşan de pirsgirêkên teşhîskirin.

1. Di 100% ji rewşan de li ser nexweşên bi tiliyên xwe dirêj û pêçîyan dirêjkirin.
2. Der barê 87% ji nexweşan a derûdora xwe bi ku bi navê angles radial.
3. Baş e, ku piraniya nexweşên (li dora 87%) ji hemû tiliyê bi hinekî pêşketî (dema ku bi kesekî saxlem miqayese).

Changes di mezinbûn û pêşketina gelê

Ev dibe alîkar ku dizanin ev çi wek Rubinstein-Teybi, sendroma photo dinêre. Bi vî awayî, tenê bi digerî li picture of kes bi vê nasîna, mimkun e ji bo ku encamên. Lê belê, di van nexweşan e bi tenê ji derve, di heman demê de jî navxweyî ne, tu kes nikare wan guherandinan û mutasyon bibînin.

1. Ji bo van kesan e ku retardation derûnî yên nerm hene. Bi vî awahî, di asta yên IQ wan e bi qasî di nava 30-60 (bi piranî li herêma 51).
2. Hema hema hemû nexweşên (û ku 90% ji nexweşên) tûşî zor ji zehmetiyên axaftina.
3. Gel bi vê guncandina bejna. 147 cm - Men çi li jor 155 cm, jin dibin ne.

Sadîstî ya di dil de

Çawa din dît vê nîşaneyê? Bi vî awayî, meriv bi derasayî dil hin berçavkirin.

• Ev mirov arteriosus ductus herweha cîhêreng ên kêmasî ji septum interventricular e.
• Gelek caran bi nexweşiya coarctation ji ber xwînrijiya, li sadîstî ya valve aortic, kêmasî septal fibrillation.

Hêjayî gotinê ye ku van guhertinan xwe pêk ne, ku pir caran, ew bi li ser 33% ji nexweşên dît e.

nîşanên din jî bi berfirehî dît

in nîşanên din ku dibe ku li gel bi vê sendroma pêk bê.

1. Cryptorchidism. Ev da xuyakirin û di hema hema ji% 80 mêr. Ev kêmasiya gunik li scupi ji ber undescended xwe.
2. Di 75% ji nexweşên hirsutism eşkere. Ev zêde hair growth e ji type male: teşkên, çekan, sîngê.
3. Jî, gelek nexweşên bi arrhythmias dil jî amade ne.

Sedema

Mecbûre ku li ser biaxivin, li gor lêkolîneke çawa nojdar dikarin vê teşhîs kirin. Bi vî awayî, cara yekem bell ji bo pirsgirêka lêgerînê tim Dirûvê nexweş dibe. Lê belê, li ser vê bingehê bi serê xwe divê balbikşînim ser negre. Di vê rewşê de, bijîşk dikare rêbazên jêr bi kar tînin:

• testa genetîk pêwîst çêkirin. Dixtor dê gene RAF ji bo hebûna mutasyon analîz bike.
• Em xebatên wek ultrasound, ECG, echocardiography divê.
• Bi bikaranîna metoda FISH. Di vê xebatê de, ku li cihekê ji DNA mirovan kifş dike.
• Û, bê guman, divê cîhêreng ên testên demara ne.

dermankirinê

Eger nexweşek bi sendroma Rubinstein-Teybi teşxîskirin, dermankirin, ew ji bo sure pêwîst. Lê belê, tu selection option yek teknîkên farmakolojîk û amûrên li wir. Hemû bi serê xwe be. Tiştê herî giring di vir de - li ber nîşanên hin. Û ev sendroma, di vê navê de, di hemû nexweş bi gelek awayan re bê diyarkirin, wek ku hatiye a Jorawjorí wide.

Bi vî awayî, di destpêka zaroktiya xwe de, nexweş, dê dermankirina fizîkî taybet lazim e, zarok e li paş in mezinbûna ne. Û ji bo pêşketina di mejî de wê pêwîstî bi kar bernameya perwerdeya taybet.

dermanên Helebçe û herweha mudaxeleya cerrahî, bi tenê ji bo îşaretên taybet pêwîst. Ev pêşketina ku di hemû rewşan de ji sendroma ne mumkin e. Baş e, divê bê diyarkirin, ku ji bo rizgariya ji vê pirsgirêkê ne mimkun e. Ev e nexweşiyeke ku dikare bi dermanên xwe sax ne. Bi vî awayî, dermanên ji bo alîkarîya derên, bi tenê bi nîşanên hin.

Msokowê û komplîkasyonên

Din çi dikarin ji we re li ser nexweşiyên wek Syndrome Rubinstein-Teybi dibêjin? Pêşbîniyên û hemû cûre komplîkasyon - ev jî divê bê gotin. Di nava zor û zehmetiyên herî zêde talûke sedema nexweşiyên cuda yên dil, arrhythmias, pêşketina anormal yên shape dil. Ev dikare bi berdewamî pêk guhan, bihîst windabûna pêş. Gelek caran, nexweşên bi birînên li ser çerm in.

1. Zehmetiyên bi xwedîkirina zarokên bi vê teşhîs ber bi paş ve fîzîkî xwe.
2. Sedemên sereke yên mirina li zarokên di temenê biçuk de - a hilmgirtinê. Û ew ji ber ku dil de vediqetîne ne.
3. Di heqê pêşveçûna: zaroktiya, ku bi ser 5-6 mehan bi derengî bikeve. Di temenê 6 salî, nexweş dikarin fêrî xwendin, di heman demê de pêşxistina giştî ye ji bihaya bilindtir e ji asta pola yekem.

Baş e, çi girîng e ku dibêjin, eger em vê pirsgirêkê weke sendroma Rubinstein-Teybi çavan - bendewariya jiyanê. Çawa gelek kes nikarin bijîn? Bi vî awayî, bijîşk dibêjin, ku pêşbînîkirin, pir baş e, û rêjeya piyan de bilind e.