Zarok Progeria: Ma tu xwedî zarok derfeta?

Zarok Progeria - nexweşiyeke ji pîta genetîk, sereke ji bo guhertin û dorveneger kirin di organên navxweyî ya sîstemê ji ber ku pîr zûye ji hemû organism. Ji bo cara yekem ji vê nexweşiyê hatiye naskirin û di 1889 bi destê Yûhenna. Hutchinson û serbixwe di 1904 ji aliyê J. Guilford ravekirin. Bi tevî, ku zarokên progeria - nexweşiyeke gelekî kêm de, ji ber ku vedîtina wê bêtir ji 150 dozan de wesif kir. Û her yek ji wan bi baldarî lêkolîn jimareke mezin ji zanyarên.

Bi tenê yek ji 7 milyon bûyî doktor teşhîskirin ji sendroma ji Hutchinson-Gilford. Zarok Progeria zû pêş dikeve - just a sala temenê bedena nexweş 5-9 salan. The kids di hin rewşan de bimîne heta 23 salan ji temenê xwe, mirinê ji vê nexweşiyê tîpîk zêdetir ji kal û pîr. Îşaretên ewil ji bo "mirovên pîr, zarokan" li zarokên ji temenê biçuk de (2-3 salan) bihata.

Ji ber vê dermankirinê tune ye, an ku, dermanên bi tenê ji bo dermankirina nimûneyî ye ji nexweşiyên aliyê tayînkirin. Lê zanyarên li seranserî cîhanê bi xwendina pirsgirêkê û bi hêvîne ji bo riyên bi bandor ji bo çareserkirina wê.

progeria jêr yźn zarokan tê binavkirin jî heye:

• kin;
• sivik (13-22 kg);
• Minê genimê çerm, bi riya ku firaxên xuya;
• hêdî-Kurdayetiyê movik ji dest û lingên;
• serê mezin, lê di heman demê de - kesekî kêm;
• bilind-pitched deng.

Sedemên vê nexweşiyê

Hemû zanyarên qebûl dikin ku zarokên progeria e nexweşiyeke ne, maye, heye. Dinyayê de bi tenê ji yek malbatê, ku hemû 3 zarok ji sendroma war zanîn.

Ne pir dirêj de jî bawer dikir ku tenê yekê ji bo "temenê zarokan" - guncandina ji gene yek e, ku di avakirina Lamin proteîna A. The dikit hucreyê de bi li ser esasê ji proteîna ava bibin. Di pêvajoya veguherîna li prelamina A şkestin proteîna ku gihîştî. Bi vî awayî, wek Lamin encama A girîng ji proteînê normal cida ye. Ev hinekî zor ji Guherandinên Êrişkirin di bedenê de ji zarokan, ku ji aliyê nexweşî Hutchinson-Gilford bilêv. Zarok Progeria dest bi pêş, dibe sedema kalbûnê zûye.

Lê hinek zanyar gene din di DNA, a vê guncandina ku bivênevê, ji nexweşî dibe sedema kifş kiribûn. pêvajoyên dorveneger gene baf-1 zemînê pêşketina -prichina di hucreyên membrana. Ji ber ku baf-1 jî bi proteîn din danûstandinê, vê guncandina li avahiya xwe ya dibe sedema aloziya di proteînan din.

E ku derfeta heye?

To date, zanyar rû karekî gelek zehmet temam lêkolîneke berfireh a pêvajoyê ji mutasyon gene. ji bo pêşî li xuyanîbûna wê - û eger ew ser bikevin, wê demê zarokên nexweş, wê derfeta rast to win a progeria zarok, û bijîşk.

Ev divê ku gelek nexweşên bi hêviya de dixeriqe, ji rizgarkirina bê zanîn. zanyarên Amerîkî ceribandinên klînîkî yên antî-ev nexweşî dest pê kir. Ev mimkûn e, lê belê, ne ku bi her zarok dikarin ji bo vê demê de bijîn. Lê belê di her rewşê de, eger îmtîhanan de serkeftî ne û progeria zarokên hilweşandin, ev dê bibe serkeftina ji bo hemû kesên ku bi her tiştî, ji bo ku zarokên xwe ji van nexweşîna webayê xilas bike.