Zarokan down - çi wateyê? Îşaretên û nîşaneyên sendroma Down

Peyva "jêr" di civaka îro de, li gelek caran weke heqareta bikaranîn. Di vî warî de, gelek dayikên bi nefes, li herderî li benda encamên ultrasound, ji tirsa nîşanên nerehet dikir. Piştî ku hemû, pitik xwarê, di malbatê de - ew hew bike ku pêwîstî bi stress fîzîkî û psîkolojîk e. Îcar çi ye sendroma Down? û li nîşan û nîşanên çi ne?

sendroma Down çi ye?

sendroma Down da - ev nebaşîya genetîk, çîrûskên nebaşîya chromosomal. Ev ji aliyê redkirina hin indicators tenduristî û xeternak e ji bo pêşketina fîzîkî normal re çûn. Ev girîng e, ku peyva "nexweşî" ye di rewacê de ne, ji ber ku em li ser dipeyivin a set ji karekter û taybetmendiyên taybet, ango ji sendroma.

The Kevintirîn behsa sendroma îdîaya 1500 sal berê qewimiye. Ev serdema bi jîder, bermahiyên ku ji bo zarokek bi e nîşanên ji sendroma Down de, hat dîtin ku di necropolis ji bajêr French yên Chalon-sur-Saône. Veşartina no cuda ji her carê, ji ku kes dikare vê encamê, ku kesên bi seqetîyên similar bi zexta raya giştî re rûbirû ne bû.

Ji bo cara yekem sendroma Down di 1866 ji aliyê pijîşkê Brîtanî John Langdon Down binavkirin. Hingê zanista navê vê diyardeyê "mongolism." Piştî çend rojan, li pathology piştî Discoverer navê wî bû.

li sedem çi ne?

Li ser sedemên ji bo ku ne zarokên bi sendroma Down, ew bi tenê di sala 1959 de kifş bû li wir. Hingê endamtiya genetîkî ji vê nexweşiyê hatiye dîtin ji aliyê zanyarê French Gerard Lejeune îspat kir.

Ev derket holê ku sedema rastîn ya syndrome - derketina holê ya pair extra ji kromozomên. Ku li qonaxa fertilizationê avakirin. 23. Lê di wê demê de ji fertilizationê de ji hêk û bi hevra spermê xwe, kit xwe yên genetîkî êlêmêntên ku bişê hucreya nû - - a ku pistî normal de, kesekî bi tendurist li her hucreyê de 46 cotên ji kromozomên di hucreyên germ de (egg û spermê xwe û) hene tam nîv e.

Di nêzîk de, zîgot dest bi parçekirin. Di vê pêvajoyê de, bê dem heye, gava ku hejmara kromozomên ku di hucreyê de amade ye bo parvekirinê du qat e. Lê ew di cih de ji bo qudbên dijberî yên di hucreyê de belav, hingê ew di nîv parçe. Ev e ku error pêk tê. Dema pair ya gerdunî 21'ê yên kromozomên, ew dikare "bikevin," bi yek din. Pistî tim û tim share embrîyo tê avakirin. Bi vî awayî ne zarokên bi sendroma Down hene.

Tewandin ji sendroma

in, sê awayên sendroma Down, li gor taybetiyên di mekanîzmayên bi genetîkî ji xuyanîbûna xwe hene:

• Trisomy. 94% - Ev doz klasîk ên xuyanîbûna wê ye. Ev nexwweşî diqewime dema, binpêkirina li veqetîna 21 cotên ji kromozomên di dema dubendî heye.
• Translocation. Bi vî rengî ya sendroma Down kêmtir in, bi tenê ji sedî 5 a rewşan de ye. Bi vî awayî ye veguhestineke ji beşek ji chromosome tevahiya gene an jî ji bo cihê din jî heye. materyala genetîk a dikarin "çit" ji yek chromosome ji yekî din re an di nava chromosome heman. Peydabûna ev sendroma dilîze roleke maddî bavê genetîk diyarker.
• Mosaicism. Forma herî kêm diqewimin ji sendroma ye, tenê di nava 1-2% ji dozên dîtin. Bi vî rengî binpêkirina hucreya laşê dihewîne a set normal yên kromozomên - 46, û beşê din jî - zêde, ango, 47. Zarokên bi sendroma Down mozaîka Dibe ku hinekî cuda ji hevalên xwe, di heman demê de hinekî li pişt li pêşketina rûhî. Xwînê, weha teşhîs ji bo piştrast zehmet e.

Eşkerebûna sendroma

Ku zarok sendroma Down xwediyê bi hêsanî di cih de piştî zayînê naskirin. Ev pêwîst e, ku bala xwe bidin van taybetiyan jêr e:

• serê size biçûk, pişta xanî di serê;
• rûyê dûz, teve pira poz;
• chin biçûk, devê, guhên;
• çav bi qat taybetmendiya û an slit, tewang;
• gelek caran devê xwe vekir;
• Qetên kurt, tiliyên, stûyê;
• tone masûlkan ne mîne;
• guliyên berfireh bi çerm kevî (monkey) qat ber dan.

Pirî caran, zarokên bi sendroma Down bi destê van nîşanên naskirin. Ew ne bi tenê bi pisporî, di heman demê de bi mirovên ji rêzê diyar bike. Hingê, ku teşhîs bi sehkirina bi detay û hejmarek ji analîz piştrast kir.

sendroma çawa xeter?

Eger malbata down ji dayik bû, divê hûn ji bo dermankirina wê bi lênêrîna ber. Bi piranî ev zarok, ji bilî nîşanên Link, pêş nexweşiyeke giran:

• destnedanê de mêxabin;
• nexweşiya dil û îrsî ;
• pêşketinê de hatein ya sîngê.

Ji ber van sedeman, zarok xwarê gelek caran ji bo enfeksiyonan zaroktiya xwe de rastî, tehl ji nexweşiyên pişikê. Di gel wan, mezinbûna wê re têkildar e bi pêşketina rûhî û fizîkî. damezrandina Slow ya pergala digestive dikarin kêmbûna çalakiyên enzîman, û zehmetî di digestion biden. Gelek caran zarok down pêwîstî bi muayenexaneyê tevlîhev dil. Li gel vê jî, dikare dysfunction ji organên din pêş.

Carna, ji bo rê li encamên bajon yên çalakiyan nebûye û di wextê de ji bo alîkariyê. Ji ber vê yekê, ev pir girîng e ji bo lêkolîna vê li qonaxa pêşxistina pre-ducaniyê ku ji zarok.

komên rîska

Li gorî vê, bûyera ji sendroma Down da - 1: 600 (1 zarok di 600). Lê belê, ev fîgurên diguherînin li gor gelek faktorên. berjorî zarok bi piranî ji bo jinan li ser 35 salan de ji dayîk. The kevn ji jinikê re, mezintir rîska wî zarokek bi seqetîyên. Ji ber vê yekê, dayikên 35 salî de pir giring e ji bo hemû Ezmûnên pizîşkî yên pêwîst li astên cuda yên ducaniyê de.

Lê belê, bûyîna zarok bi sendroma Down li dayikên heta 25 salan de pêk tê. Ev hate dîtin, ku li ser sedemên ji bo vê jî dibe ku temenê bavê be, ji ber zewaca bi nêzi û, bes peyvên ceddî ku, di temenê xwe yê ji dapîra.

Sedema

Îro teşhîskirin Sendroma Down dikarin li qonaxa ducaniyê de be. Ku bi navê "test ji bo sendroma Down" tê de pakêteke hemû xebatên. Hemû rêbazên teşhîs berî jidayîkbûnê bi prenatal gazî û conditionally du beşan:

• balkêşiya - muayenexaneyê sebaret bi dagirkirina qada dêmalik;
• non-balkêşiya - no êzgeha nav bedenê.

Di koma yekemîn ya olaxên hanê:

• Amniocentesis. fence derziyê Special berhemên ava dêmalik. Hucreyên di vê avî ji bo hebûna derasayî chromosomal ji bo lêkolîneke genetîk hat girtin. Di teorîyê de, di aliyê rêbazê de dikare bibe ji bo pêşeroja fetus xeter, da ku ew her tiştî dermanan ne.
• Fence çenek hunandina (biyopsiya), hêmana shell zedeyî (chorion). Ev bawerî heye ku maddî yên di encama pêbawer zêdetir bi lêkolînên genetîk dide.
  

Koma duyem de ji rêbazên de a bi ewle, ji bo nimûne, ultrasound û xebatên biochemical. sendroma Down bi ultrasound ji hefteya 12'emîn ya ducaniyê tesbîtkirin. Bi gelemperî, bi vî rengî xebatê de bi testên xwînê tevî hev. Ger e rîska ku jinekê çêbibe li wir, divê ku bi riya a set hemû anketên here.

Ez dikarim wê pêşî?

Rê li ber peydabûna a zarok bi sendroma Down dikare bibe bi tenê ji bo destpêka kompleks bi destê diya genetîk û bavê di anketê de. testên taybet dê pileya rîska nexweşiyên chromosomal li fetus pêşerojê nîşan bide. Ev çav digire, gelek faktorên - di temenê xwe yê ji dê, bav, dapîr, bi amadebûna xizmên xwîna zewaca, sendroma Jidayîkbûn Down di malbatê de.

Tespîtkirina pirsgirêkên li ducaniyê de zû, jina azad li ser çarenivîsa fetus biryar e. Rakirina a zarok bi sendroma Down da - pêvajoyeke pir aloz û dem-bixwe. Hemû jiyana min ev zarok dê lênêrîna-high quality divê. Lê divê em ji bîr nekin ku zarok bi vî rengî seqetiyên bi temamî di dibistanan de û nikarin di jiyanê de bi ser keve.

Is a dermankirinê heye?

Ev difikirîn ku sendroma Down ne dikarin qenc bibin, wekî ku e nexweşiyeke genetîk. Lê belê, ne bi rêyên ji bo pêşdebirin û nîşanên xwe hene.

Zarokên bi sendroma Down divê bê hay. Pê re jî, lênerîna tibbî-high quality, pêdiviya wan bi perwerdeya durust e. Ew demeke dirêj ne dikarin hîn bibin ka çawa xwedî li xwe ne, da ku pêwîstiya te bi tişkê ku van şiyanên. Li gel vê, divê ew danişînên berdewam bi logopedan û bi jîmnastekî. Heye bi taybetî di bernama saxlemkirnê de ji bo van zarokan, alîkarîya wan dikin ku pêş û rastîyên civakê.

Ev pêşketina zanistî modern wek tedawiya hucreya stem dikarin ji bo lag li ser pêşveçûna laşî ya ku zarok dagre. Therapy dikarin mezinbûna bone, pêşketina mejî de normal, ava xwarin û organên navxweyî ye, zêdekirina destnedanê. Pêşgotin ji hucreyên kok yên di bedenê de ji zarokan dest pê di cih de piştî zayînê.

e agahiyên li ser bandora tedawiya dirêj-demê derman ji hin hene. Ew baştir metabolîzma û xwedî tesîreke erênî li ser pêşketina zarok bi sendroma Down.

Down û Civak

Zarokên bi sendroma Down gelekî zehmet e ku balafirên ji bo civakê. Lê di heman demê de ev ragihandinê imperative e. berjorî zarok pir dostane, bi hêsanî herin li ser têkiliyê, pozîtîf in, tevî kilan mood de. Ji ber van taybetiyên wan bi gelek caran "zarok rojî." Navê

Li Rûsyayê, helwesta li hemberî zarokan bi nebaşîya chromosomal, tu niyetên cuda. The zarok û yekser di pêşketina, dikarin di mijara henekên xwe di nava hevalên xwe, ku tesîra xwe li ser pêşveçûna psîkolojîk xwe bibe.

Gel bi sendroma Down wê zehmetiyên di tevahiya jiyana xwe de ne. Wan ne tenê ji bo baxçeyê bistînin, ji bo dibistanê. Zehmetî di peydakirina kar heye. Ev e, ne hêsan e dest bi malbatê, di heman demê de, eger ew bi bin keve, pirsgirêk bi şiyana ku xwedî zarok jî hene. berjorî Men bêfêkî, û di jinan de li ser rîska zêde ya zayîna ji dûndana nexweş.

Lê belê, gelê bi sendroma Down dikarin jiyaneke tije bibe. Ew bi axiftina, tevî wê yekê jî, ku vê pêvajoyê ye ew qas hêdîtir in. Di nava van kesan de gelek aktorên jêhatî, ji bo ku li Şanoya Simple di sala 1999 de li Moskovayê hate avakirin û li wir.